• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Thrombocythemia 1 With Variant (c.13+1G>A) Diagnosed Using Targeted Exome Sequencing: First Case in Korea.

作者信息

Jung Nani, Kim Do Hoon, Ha Jung Sook, Shim Ye Jee

机构信息

Department of Pediatrics, Keimyung University School of Medicine, Keimyung University Dongsan Medical Center, Daegu, Korea.

Department of Laboratory Medicine, Keimyung University School of Medicine, Keimyung University Dongsan Medical Center, Daegu, Korea.

出版信息

Ann Lab Med. 2020 Jul;40(4):341-344. doi: 10.3343/alm.2020.40.4.341.

DOI:10.3343/alm.2020.40.4.341
PMID:32067437
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7054690/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/c00a/7054690/c5d2de248e63/alm-40-341-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/c00a/7054690/c5d2de248e63/alm-40-341-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/c00a/7054690/c5d2de248e63/alm-40-341-g001.jpg

相似文献

1
Thrombocythemia 1 With Variant (c.13+1G>A) Diagnosed Using Targeted Exome Sequencing: First Case in Korea.通过靶向外显子组测序诊断的伴有变异（c.13+1G>A）的血小板增多症1：韩国首例病例。
Ann Lab Med. 2020 Jul;40(4):341-344. doi: 10.3343/alm.2020.40.4.341.
2
A novel splice donor mutation in the thrombopoietin gene leads to exon 2 skipping in a Filipino family with hereditary thrombocythemia.血小板生成素基因中的一种新型剪接供体突变导致一个患有遗传性血小板增多症的菲律宾家庭中第2外显子跳跃。
Blood. 2011 Dec 22;118(26):6988-90. doi: 10.1182/blood-2011-10-386177.
3
Evidence for a founder effect of the MPL-S505N mutation in eight Italian pedigrees with hereditary thrombocythemia.在 8 个意大利遗传性血小板增多症家系中发现 MPL-S505N 突变的 founder 效应。
Haematologica. 2009 Oct;94(10):1368-74. doi: 10.3324/haematol.2009.005918. Epub 2009 Jul 16.
4
Hereditary thrombocythemia due to splicing donor site mutation of THPO in a Japanese family.一个日本家族中由于 THPO 剪接受体位点突变导致的遗传性血小板增多症。
Ann Hematol. 2024 Jan;103(1):89-96. doi: 10.1007/s00277-023-05523-9. Epub 2023 Nov 14.
5
Relative impact of THPO mutation causing hereditary thrombocythemia.THPO 突变导致遗传性血小板增多症的相对影响。
Exp Hematol. 2024 Jun;134:104208. doi: 10.1016/j.exphem.2024.104208. Epub 2024 Mar 26.
6
Hereditary thrombocythemia caused by a thrombopoietin (THPO) gain-of-function mutation associated with multiple myeloma and congenital limb defects.由血小板生成素 (THPO) 获得性功能突变引起的遗传性血小板增多症与多发性骨髓瘤和先天性肢体缺陷相关。
Ann Hematol. 2012 Jul;91(7):1129-33. doi: 10.1007/s00277-012-1453-y. Epub 2012 Mar 28.
7
Thrombopoietin Measurement as a Key Component in the Evaluation of Pediatric Thrombocytosis.血小板生成素检测作为小儿血小板增多症评估的关键组成部分
Pediatr Blood Cancer. 2016 Aug;63(8):1484-7. doi: 10.1002/pbc.26032. Epub 2016 Apr 21.
8
A de novo splice donor mutation in the thrombopoietin gene causes hereditary thrombocythemia in a Polish family.血小板生成素基因中的一个新生剪接受体突变导致一个波兰家族出现遗传性血小板增多症。
Haematologica. 2008 May;93(5):706-14. doi: 10.3324/haematol.11801. Epub 2008 Mar 26.
9
An activating splice donor mutation in the thrombopoietin gene causes hereditary thrombocythaemia.血小板生成素基因中的一个激活剪接供体突变导致遗传性血小板增多症。
Nat Genet. 1998 Jan;18(1):49-52. doi: 10.1038/ng0198-49.
10
Exome sequencing reveals a thrombopoietin ligand mutation in a Micronesian family with autosomal recessive aplastic anemia.外显子组测序揭示了一个美属密克罗尼西亚家族常染色体隐性再生障碍性贫血中的血小板生成素配体突变。
Blood. 2013 Nov 14;122(20):3440-9. doi: 10.1182/blood-2012-12-473538. Epub 2013 Oct 1.

引用本文的文献

1
Hereditary thrombocythemia due to splicing donor site mutation of THPO in a Japanese family.一个日本家族中由于 THPO 剪接受体位点突变导致的遗传性血小板增多症。
Ann Hematol. 2024 Jan;103(1):89-96. doi: 10.1007/s00277-023-05523-9. Epub 2023 Nov 14.

本文引用的文献

1
Thrombopoietin from beginning to end.从开始到结束的血小板生成素。
Br J Haematol. 2014 Apr;165(2):259-68. doi: 10.1111/bjh.12772. Epub 2014 Feb 6.
2
The biology of thrombopoietin and thrombopoietin receptor agonists.血小板生成素及其受体激动剂的生物学特性。
Int J Hematol. 2013 Jul;98(1):10-23. doi: 10.1007/s12185-013-1382-0. Epub 2013 Jul 3.
3
Hereditary thrombocythemia caused by a thrombopoietin (THPO) gain-of-function mutation associated with multiple myeloma and congenital limb defects.由血小板生成素 (THPO) 获得性功能突变引起的遗传性血小板增多症与多发性骨髓瘤和先天性肢体缺陷相关。
Ann Hematol. 2012 Jul;91(7):1129-33. doi: 10.1007/s00277-012-1453-y. Epub 2012 Mar 28.
4
A novel splice donor mutation in the thrombopoietin gene leads to exon 2 skipping in a Filipino family with hereditary thrombocythemia.血小板生成素基因中的一种新型剪接供体突变导致一个患有遗传性血小板增多症的菲律宾家庭中第2外显子跳跃。
Blood. 2011 Dec 22;118(26):6988-90. doi: 10.1182/blood-2011-10-386177.
5
Association of hereditary thrombocythemia and distal limb defects with a thrombopoietin gene mutation.遗传性血小板增多症及远端肢体缺陷与血小板生成素基因突变的关联
Blood. 2009 Aug 20;114(8):1655-7. doi: 10.1182/blood-2009-04-217851. Epub 2009 Jun 24.
6
A de novo splice donor mutation in the thrombopoietin gene causes hereditary thrombocythemia in a Polish family.血小板生成素基因中的一个新生剪接受体突变导致一个波兰家族出现遗传性血小板增多症。
Haematologica. 2008 May;93(5):706-14. doi: 10.3324/haematol.11801. Epub 2008 Mar 26.
7
Hereditary thrombocythaemia in a Japanese family is caused by a novel point mutation in the thrombopoietin gene.一个日本家庭中的遗传性血小板增多症是由血小板生成素基因中的一种新型点突变引起的。
Br J Haematol. 1999 Nov;107(2):310-6. doi: 10.1046/j.1365-2141.1999.01710.x.
8
Familial essential thrombocythemia associated with one-base deletion in the 5'-untranslated region of the thrombopoietin gene.
Blood. 1998 Aug 15;92(4):1091-6.
9
An activating splice donor mutation in the thrombopoietin gene causes hereditary thrombocythaemia.血小板生成素基因中的一个激活剪接供体突变导致遗传性血小板增多症。
Nat Genet. 1998 Jan;18(1):49-52. doi: 10.1038/ng0198-49.
10
Familial essential thrombocythemia: clinical characteristics of 11 cases in one family.家族性原发性血小板增多症：一个家族中11例患者的临床特征
Ann Hematol. 1994 Mar;68(3):153-8. doi: 10.1007/BF01727421.