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马凡综合征与颅面发育不全、智力发育迟缓及严重小眼畸形的一种独特关联。

A unique association of Marfan syndrome with craniofacial hypoplasia, oligophrenia and severe microphthalmia.

作者信息

Capocchi G, Fausti R, Zamponini M, Caputo N, Rossi A

机构信息

Clinica delle Malattie Nervose e Mentali, Università di Perugia.

出版信息

Ital J Neurol Sci. 1988 Aug;9(4):397-400. doi: 10.1007/BF02334006.

DOI:10.1007/BF02334006
PMID:3220717
Abstract

The present report describes a case of Marfan syndrome with microphthalmia, facial and cerebral hemiatrophy and oligophrenia. This association has never previously been described in patients with Marfan disease.

摘要

本报告描述了一例患有小眼症、面部和大脑半球萎缩以及智力发育迟缓的马凡综合征患者。此前从未在马凡氏病患者中描述过这种关联。

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Birth Defects Orig Artic Ser. 1989;25(4):73-81.
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The Greig polysyndactyly-craniofacial dysmorphism syndrome.
Eur J Pediatr. 1977 Nov 4;126(4):283-7. doi: 10.1007/BF00477055.
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Radiographic findings in Shprintzen-Goldberg syndrome.施普林曾-戈德堡综合征的影像学表现。
Pediatr Radiol. 1996 Nov;26(11):775-8. doi: 10.1007/BF01396199.
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Neurol Psychiatr (Bucur). 1975;13(2):127-32.
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Radiology. 1981 Sep;140(3):723-5. doi: 10.1148/radiology.140.3.7280241.
7
[The dentomaxillofacial characteristics of the Prader-Labhart-Willi syndrome. A clinical case report].
Minerva Stomatol. 1991 Dec;40(12):811-9.
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[Role of the ophthalmologist in the diagnosis of congenital deformations of the skull and face in children].[眼科医生在儿童颅骨和面部先天性畸形诊断中的作用]
Klin Oczna. 1969;39(5):701-5.
9
[Gorlin syndrome--case report].[戈林综合征——病例报告]
Oftalmologia. 2010;54(4):82-5.
10
The radiology of Coffin-Lowry syndrome.
Br J Radiol. 1990 Jan;63(745):72-5. doi: 10.1259/0007-1285-63-745-72.

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1
Arachnodactyly; review of recent literature and report of a case with cleft palate.蜘蛛指（趾）畸形；近期文献综述及一例腭裂病例报告
Am J Dis Child (1911). 1949 Sep;78(3):417-36. doi: 10.1001/archpedi.1949.02030050430015.
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THE METACARPAL INDEX. A USEFUL AID IN THE DIAGNOSIS OF THE MARFAN SYNDROME.掌骨指数。马方综合征诊断中的一项有用辅助指标。
Arch Intern Med. 1964 Feb;113:248-54. doi: 10.1001/archinte.1964.00280080084016.
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Am J Med. 1957 Sep;23(3):434-44. doi: 10.1016/0002-9343(57)90323-6.
4
Sacral abnormalities in Marfan syndrome.
J Comput Assist Tomogr. 1983 Oct;7(5):851-6. doi: 10.1097/00004728-198310000-00019.
5
Life expectancy and causes of death in the Marfan syndrome.马凡综合征患者的预期寿命及死因
N Engl J Med. 1972 Apr 13;286(15):804-8. doi: 10.1056/NEJM197204132861502.
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Birth Defects Orig Artic Ser. 1971 May;7(6):69-72.
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[Associated Duchenne's disease and Marfan's disease].[杜兴氏病与马凡氏综合征并存]
Pediatrie. 1973 Apr-May;28(3):331-6.
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J Assoc Physicians India. 1986 Aug;34(8):594-5.
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Aortic root dilatation and mitral valve prolapse in Marfan's syndrome: an ECHOCARDIOgraphic study.马凡综合征中的主动脉根部扩张和二尖瓣脱垂：一项超声心动图研究。
Circulation. 1975 Oct;52(4):651-7. doi: 10.1161/01.cir.52.4.651.
10
The Marfan syndrome: diagnosis and management.马凡综合征：诊断与管理
N Engl J Med. 1979 Apr 5;300(14):772-7. doi: 10.1056/NEJM197904053001406.