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[一名女孩中的新发13号染色体长臂(q31.1至q末端)缺失。基因剂量对凝血因子VII和X的影响]

[De novo del (13) (q31.1----qter) in a girl. Effect of gene dosage on blood coagulation factors VII and X].

作者信息

Battin J, Serville F, Mullon M H, Mateille N

机构信息

Centre de Génétique, Maternité Pellegrin, Bordeaux.

出版信息

J Genet Hum. 1988 Aug;36(4):307-14.

PMID:3221206
Abstract

Partial deletions of chromosome 13 are heterogeneous. The authors describe a girl with a large terminal deletion.

摘要

13号染色体的部分缺失具有异质性。作者描述了一名患有大片末端缺失的女孩。

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