简短的细胞遗传学病例报告：一名4.5岁患有4q综合征（新发，46,XX，del(4)(pter至q31)）的女孩。 - Suppr

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Brief cytogenetic case report: a 4.5-year-old girl with deletion 4q syndrome--de novo, 46,XX, del(4) (pter leads to q31:).

作者信息

Young R S, Palmer C G, Bender H A, Weaver D D, Hodes M E

出版信息

Am J Med Genet. 1982 May;12(1):103-7. doi: 10.1002/ajmg.1320120114.

DOI:10.1002/ajmg.1320120114

PMID:7091193

Abstract

摘要

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Brief cytogenetic case report: a 4.5-year-old girl with deletion 4q syndrome--de novo, 46,XX, del(4) (pter leads to q31:).简短的细胞遗传学病例报告：一名4.5岁患有4q综合征（新发，46,XX，del(4)(pter至q31)）的女孩。

Am J Med Genet. 1982 May;12(1):103-7. doi: 10.1002/ajmg.1320120114.

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Clin Genet. 1977 Oct;12(4):233-8.

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Pediatr Surg Int. 2011 Feb;27(2):193-8. doi: 10.1007/s00383-010-2778-z.

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Am J Hum Genet. 2007 May;80(5):825-45. doi: 10.1086/513442. Epub 2007 Apr 4.

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J Med Genet. 1986 Oct;23(5):474-7. doi: 10.1136/jmg.23.5.474.

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J Med Genet. 1986 Aug;23(4):366-8. doi: 10.1136/jmg.23.4.366.

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