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影响儿童和成人的遗传综合征:普通放射科医生基于影像学的诊断、管理及筛查建议实用指南

Genetic Syndromes Affecting Both Children and Adults: A Practical Guide to Imaging-based Diagnosis, Management, and Screening Recommendations for General Radiologists.

作者信息

Hastings Bradford, Mortele Koenraad, Lee Edward Y

机构信息

Department of Radiology, Beth Israel Deaconess Medical Center, Harvard Medical School, 330 Brookline Avenue, Boston, MA 02215, USA.

24 Walpole Street, Dover, MA 02030, USA.

出版信息

Radiol Clin North Am. 2020 May;58(3):619-638. doi: 10.1016/j.rcl.2020.01.003.

DOI:10.1016/j.rcl.2020.01.003
PMID:32276707
Abstract

Genetic syndromes are an infrequently encountered but challenging group of conditions for both pediatric and adult radiologists given the multitude of possible findings and important complications associated with these syndromes. This article reviews characteristic syndromic imaging features, as well as discussing important complications and screening recommendations for a selected group of clinically relevant genetic syndromes affecting both pediatric and adult populations.

摘要

对于儿科和成人放射科医生来说,遗传综合征是一类不常遇到但具有挑战性的病症,因为与这些综合征相关的可能发现众多且存在重要并发症。本文回顾了典型的综合征影像学特征,并讨论了影响儿科和成人人群的一组临床相关遗传综合征的重要并发症及筛查建议。

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