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New variant of hyperphenylalaninaemia with excretion of 7-substituted pterins.

作者信息

Blau N, Dhondt J L, Guibaud P, Kuster T, Curtius H C

出版信息

Eur J Pediatr. 1988 Nov;148(2):176. doi: 10.1007/BF00445941.

DOI:10.1007/BF00445941
PMID:3234449
Abstract
摘要

相似文献

1
New variant of hyperphenylalaninaemia with excretion of 7-substituted pterins.
Eur J Pediatr. 1988 Nov;148(2):176. doi: 10.1007/BF00445941.
2
Neonatal hyperphenylalaninaemia presumably caused by a new variant of biopterin synthetase deficiency.新生儿高苯丙氨酸血症可能由一种新的生物蝶呤合成酶缺乏变体引起。
Eur J Pediatr. 1988 Feb;147(2):153-7. doi: 10.1007/BF00442213.
3
Dihydrobiopterin biosynthesis deficiency.二氢生物蝶呤生物合成缺陷
Eur J Pediatr. 1983 Dec;141(2):92-5. doi: 10.1007/BF00496797.
4
Transient hyperphenylalaninaemia with a high neopterin to biopterin ratio in urine.尿液中蝶呤与生物蝶呤比值高的短暂性高苯丙氨酸血症。
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Hyperphenylalaninaemia presumably due to carbinolamine dehydratase deficiency: loading tests with pterin derivatives.可能因甲醇胺脱水酶缺乏导致的高苯丙氨酸血症：蝶呤衍生物负荷试验
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J Nutr Sci Vitaminol (Tokyo). 1992;Spec No:601-6. doi: 10.3177/jnsv.38.special_601.
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J Nutr Sci Vitaminol (Tokyo). 1992;Spec No:501-4. doi: 10.3177/jnsv.38.special_501.

引用本文的文献

1
Strategy for the screening of tetrahydrobiopterin deficiency among hyperphenylalaninaemic patients: 15-years experience.高苯丙氨酸血症患者中四氢生物蝶呤缺乏症的筛查策略：15年经验
J Inherit Metab Dis. 1991;14(2):117-27. doi: 10.1007/BF01800581.
2
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本文引用的文献

1
Primapterin, anapterin, and 6-oxo-primapterin, three new 7-substituted pterins identified in a patient with hyperphenylalaninemia.蝶酰丙氨酸、脱氨蝶酰丙氨酸和6-氧代蝶酰丙氨酸，在一名高苯丙氨酸血症患者中鉴定出的三种新的7-取代蝶呤。
Biochem Biophys Res Commun. 1988 Jun 16;153(2):715-21. doi: 10.1016/s0006-291x(88)81153-7.
2
Neonatal hyperphenylalaninaemia presumably caused by a new variant of biopterin synthetase deficiency.新生儿高苯丙氨酸血症可能由一种新的生物蝶呤合成酶缺乏变体引起。
Eur J Pediatr. 1988 Feb;147(2):153-7. doi: 10.1007/BF00442213.