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一种进行性锥杆营养不良合并牙釉质发育不全：一种新综合征。

A progressive cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta: a new syndrome.

作者信息

Jalili I K, Smith N J

机构信息

St John Ophthalmic Hospital, Jerusalem.

出版信息

J Med Genet. 1988 Nov;25(11):738-40. doi: 10.1136/jmg.25.11.738.

DOI:10.1136/jmg.25.11.738
PMID:3236352
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1051576/
Abstract

Twenty-nine members of an extended Arab family from the Gaza Strip were found to be affected with cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta, inherited in an autosomal recessive manner.

摘要

来自加沙地带的一个阿拉伯大家庭的29名成员被发现患有圆锥-杆状体营养不良和牙釉质发育不全，这两种疾病以常染色体隐性方式遗传。

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