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伴有缺指(趾)畸形的罗基坦斯基-库斯特-豪泽综合征

Rokitansky-Küster-Hauser syndrome with ectrodactyly.

作者信息

Massafra C, Bartolozzi M, Bartolozzi P, Scillone L

机构信息

Department of Obstetrics and Gynecology, University of Siena, Italy.

出版信息

Acta Obstet Gynecol Scand. 1988;67(6):557-60. doi: 10.3109/00016348809029870.

DOI:10.3109/00016348809029870
PMID:3239389
Abstract

This paper describes an 18-year-old patient with Rokitansky-Küster-Hauser (R-K-H) syndrome. In this case, apart from the usual alterations associated with the R-K-H syndrome, such as aplasia of the Müllerian ducts, renal agenesis, ectopic kidney and anomalies of vertebral column, ribs and hips, rare skeletal, unilateral abnormalities of the left hand and foot were present, such as ectrodactyly. This malformation, seen in prepubertal age, had led to an incorrect diagnosis of acrorenal syndrome.

摘要

本文描述了一名患有 Rokitansky-Küster-Hauser(R-K-H)综合征的 18 岁患者。在该病例中,除了与 R-K-H 综合征相关的常见改变,如苗勒管发育不全、肾缺如、异位肾以及脊柱、肋骨和髋部的异常外,还出现了罕见的左手和足部骨骼单侧异常,如缺指(趾)畸形。这种在青春期前出现的畸形曾导致对肢端肾综合征的误诊。

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