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Identification and expression of a novel heterozygous frameshift mutation in FGA accounting for congenital hypofibrinogenemia in carriers of severe hemophilia A.

作者信息

Vilar Rui, Casini Alessandro, Fournel Alexandra, Mourey Guillaume, Neerman-Arbez Marguerite

机构信息

Department of Genetic Medicine and Development, University of Geneva Faculty of Medicine, Switzerland.

Division of Angiology and Hemostasis, University Hospitals, University of Geneva Faculty of Medicine, Switzerland.

出版信息

Thromb Res. 2020 Sep;193:5-8. doi: 10.1016/j.thromres.2020.05.040. Epub 2020 May 28.

DOI:10.1016/j.thromres.2020.05.040
PMID:32497950
Abstract
摘要

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Identification and expression of a novel heterozygous frameshift mutation in FGA accounting for congenital hypofibrinogenemia in carriers of severe hemophilia A.FGA基因中一个导致严重A型血友病携带者先天性低纤维蛋白原血症的新型杂合移码突变的鉴定与表达
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