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A novel frameshift mutation in the fibrinogen γC terminal region, FGG c.1169_1170 del AT, leading to hypofibrinogenemia.

作者信息

Nagata Kazuhiro, Arai Shinpei, Taira Chiaki, Sugano Mitsutoshi, Honda Takayuki, Okumura Nobuo

机构信息

Department of Health and Medical Sciences, Graduate School of Medicine, Shinshu University, Matsumoto, Japan; Department of Laboratory Medicine, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan.

Department of Laboratory Medicine, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan.

出版信息

Thromb Res. 2017 Nov;159:82-85. doi: 10.1016/j.thromres.2017.10.002. Epub 2017 Oct 2.

DOI:10.1016/j.thromres.2017.10.002
PMID:28992465
Abstract
摘要

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1
A novel frameshift mutation in the fibrinogen γC terminal region, FGG c.1169_1170 del AT, leading to hypofibrinogenemia.纤维蛋白原γC末端区域的一种新型移码突变，FGG c.1169_1170 del AT，导致低纤维蛋白原血症。
Thromb Res. 2017 Nov;159:82-85. doi: 10.1016/j.thromres.2017.10.002. Epub 2017 Oct 2.
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