• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Sotos Syndrome Presenting without Gigantism.

作者信息

Gowda Vykuntaraju K, Nagarajan Balamurugan, Shivappa Sanjay K, Benakappa Naveen

机构信息

Department of Pediatric Neurology, Indira Gandhi Institute of Child Health, Bangalore, India.

Department of Pediatric Medicine, Indira Gandhi Institute of Child Health, Bangalore, India.

出版信息

Indian J Pediatr. 2021 Feb;88(2):169. doi: 10.1007/s12098-020-03406-9. Epub 2020 Jun 16.

DOI:10.1007/s12098-020-03406-9
PMID:32542491
Abstract
摘要

相似文献

1
Sotos Syndrome Presenting without Gigantism.无巨人症表现的索托斯综合征
Indian J Pediatr. 2021 Feb;88(2):169. doi: 10.1007/s12098-020-03406-9. Epub 2020 Jun 16.
2
Prenatal findings and the genetic diagnosis of fetal overgrowth disorders: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Sotos syndrome, and Beckwith-Wiedemann syndrome.胎儿过度生长障碍的产前发现和遗传诊断：辛普森-戈尔比-贝姆综合征、Sotos 综合征和贝克威思-威德曼综合征。
Taiwan J Obstet Gynecol. 2012 Jun;51(2):186-91. doi: 10.1016/j.tjog.2012.04.004.
3
Ocular findings in a family with Sotos syndrome (cerebral gigantism).
Am J Ophthalmol. 1995 May;119(5):657-8. doi: 10.1016/s0002-9394(14)70232-6.
4
[Cerebral gigantism--Sotos' syndrome].
Cesk Pediatr. 1983 Oct;38(10):615-7.
5
Cerebral gigantism (Sotos' syndrome). A rare cause of delayed walking and awkward gait.脑性巨人症（索托斯综合征）。一种导致行走延迟和步态笨拙的罕见病因。
J Am Podiatr Med Assoc. 1995 Sep;85(9):497-9. doi: 10.7547/87507315-85-9-497.
6
[Sotos' syndrome (cerebral gigantism)--case report].[索托斯综合征（脑性巨人症）——病例报告]
Minerva Pediatr. 1973 May 19;25(18):791-804.
7
[Cerebral gigantism (Sotos-syndrome) (author's transl)].[脑性巨人症（索托斯综合征）（作者译）]
Padiatr Padol. 1977;12(4):404-9.
8
[Sotos' syndrome].
Wiad Lek. 1980 Dec 1;33(23):1927-30.
9
[Sotos' syndrome. Clincal contribution].
Minerva Pediatr. 1976 Nov 10;28(35):2147-54.
10
[True hermaphroditism with 46,XY karyotype and symptoms of the Sotos' syndrome].
Pol Tyg Lek. 1984;39(40-41):1333-5.

引用本文的文献

1
A series of four patients with Sotos syndrome harboring novel NSD1 mutations: clinical and molecular description.四例 Sotos 综合征患者携带新型 NSD1 突变：临床与分子学描述。
Mol Biol Rep. 2024 Aug 3;51(1):885. doi: 10.1007/s11033-024-09829-3.
2
Developmental Delay and Epilepsy Without Gigantism: An Unusual Presentation of Soto's Syndrome Due to A Novel Mutation in the NSD1 Gene.无巨人症的发育迟缓与癫痫：由NSD1基因新突变导致的索托综合征的罕见表现
Ann Indian Acad Neurol. 2022 Jan-Feb;25(1):152-153. doi: 10.4103/aian.AIAN_209_21. Epub 2021 Jun 29.