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Developmental Delay and Epilepsy Without Gigantism: An Unusual Presentation of Soto's Syndrome Due to A Novel Mutation in the NSD1 Gene.

作者信息

Panda Prateek Kumar, Nandani Radhika, Mehta Sonalika, Sharawat Indar Kumar

机构信息

Department of Pediatrics, Pediatric Neurology Division, All India Institute of Medical Sciences, Rishikesh, Uttarakhand, India.

出版信息

Ann Indian Acad Neurol. 2022 Jan-Feb;25(1):152-153. doi: 10.4103/aian.AIAN_209_21. Epub 2021 Jun 29.

DOI:10.4103/aian.AIAN_209_21
PMID:35342273
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8954316/
Abstract
摘要
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引用本文的文献

1
A novel nonsense variant in NSD1 gene in a female child with Sotos syndrome: A case report and literature review.一个患有 Sotos 综合征的女性患儿 NSD1 基因中一个新的无义变异：病例报告及文献复习。
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