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Aniridia as a clue for the diagnosis of Gillespie syndrome.

作者信息

Rezende Filho Flávio Moura, Pedroso José Luiz, Freitas Júlian Letícia de, Teixeira Luis Fernando, Barsottini Orlando Graziani Povoas

机构信息

Universidade Federal de São Paulo, Departamento de Neurologia, Unidade de Ataxia, São Paulo SP, Brazil.

Universidade Federal de São Paulo, Departamento de Oftalmologia, Setor de Órbita, São Paulo SP, Brazil.

出版信息

Arq Neuropsiquiatr. 2020 Jun;78(6):383. doi: 10.1590/0004-282X20200013.

DOI:10.1590/0004-282X20200013
PMID:32609195
Abstract
摘要

相似文献

1
Aniridia as a clue for the diagnosis of Gillespie syndrome.
Arq Neuropsiquiatr. 2020 Jun;78(6):383. doi: 10.1590/0004-282X20200013.
2
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Indian J Pediatr. 2016 Oct;83(10):1204-5. doi: 10.1007/s12098-016-2113-3. Epub 2016 Apr 25.
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引用本文的文献

1
Gillespie's Syndrome Phenotype in A Patient with a Homozygous Variant of Uncertain Significance in the ITPR1 Gene.一名ITPR1基因存在意义不明的纯合变异患者的吉莱斯皮综合征表型
Neuroophthalmology. 2021 Oct 13;46(3):186-189. doi: 10.1080/01658107.2021.1982991. eCollection 2022.