• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Gene tests in adults with epilepsy and intellectual disability.

作者信息

Ottman Ruth, Poduri Annapurna

机构信息

G. H. Sergievsky Center and Departments of Epidemiology and Neurology, Columbia University, New York, NY, USA.

Division of Translational Epidemiology, New York State Psychiatric Institute, New York, NY, USA.

出版信息

Nat Rev Neurol. 2020 Oct;16(10):527-528. doi: 10.1038/s41582-020-0388-5.

DOI:10.1038/s41582-020-0388-5
PMID:32616899
Abstract
摘要

相似文献

1
Gene tests in adults with epilepsy and intellectual disability.针对患有癫痫和智力残疾的成年人的基因检测。
Nat Rev Neurol. 2020 Oct;16(10):527-528. doi: 10.1038/s41582-020-0388-5.
2
15q26.1 microdeletion encompassing only CHD2 and RGMA in two adults with moderate intellectual disability, epilepsy and truncal obesity.两名患有中度智力残疾、癫痫和躯干性肥胖的成年人中存在仅包含CHD2和RGMA的15q26.1微缺失。
Eur J Med Genet. 2014 Sep;57(9):520-3. doi: 10.1016/j.ejmg.2014.06.003. Epub 2014 Jun 13.
3
Genomic aberrations of the CACNA2D1 gene in three patients with epilepsy and intellectual disability.三名癫痫和智力残疾患者中CACNA2D1基因的基因组畸变
Eur J Hum Genet. 2015 May;23(5):628-32. doi: 10.1038/ejhg.2014.141. Epub 2014 Jul 30.
4
Expanding the spectrum of Grik2 mutations: intellectual disability, behavioural disorder, epilepsy and dystonia.拓展GRIK2突变谱：智力残疾、行为障碍、癫痫和肌张力障碍。
Clin Genet. 2015 Mar;87(3):293-5. doi: 10.1111/cge.12423. Epub 2014 Jul 10.
5
Diagnostic gap in genetic epilepsies: A matter of age.遗传性癫痫的诊断差距：与年龄有关。
Epilepsy Behav. 2020 Oct;111:107266. doi: 10.1016/j.yebeh.2020.107266. Epub 2020 Jun 29.
6
Prevalence of Pathogenic Copy Number Variation in Adults With Pediatric-Onset Epilepsy and Intellectual Disability.患有儿童期起病癫痫和智力障碍的成人中致病性拷贝数变异的患病率
JAMA Neurol. 2017 Nov 1;74(11):1301-1311. doi: 10.1001/jamaneurol.2017.1775.
7
Copy number variations in Saudi family with intellectual disability and epilepsy.患有智力残疾和癫痫的沙特家庭中的拷贝数变异
BMC Genomics. 2016 Oct 17;17(Suppl 9):757. doi: 10.1186/s12864-016-3091-6.
8
Biallelic SZT2 mutation with early onset of focal status epilepticus: Useful diagnostic clues other than epilepsy, intellectual disability and macrocephaly.双等位基因SZT2突变伴局灶性癫痫持续状态早发：除癫痫、智力残疾和巨头症外的有用诊断线索。
Seizure. 2019 Jul;69:296-297. doi: 10.1016/j.seizure.2019.05.015. Epub 2019 May 19.
9
Intellectual disability and epilepsy due to the K/L-mediated Xq28 duplication: Further evidence of a distinct, dosage-dependent phenotype.由K/L介导的Xq28重复导致的智力残疾和癫痫：独特的剂量依赖性表型的进一步证据。
Am J Med Genet A. 2018 Mar;176(3):551-559. doi: 10.1002/ajmg.a.38524. Epub 2018 Jan 17.
10
Dominant mutation causes intellectual disability with remitting epilepsy.优势突变导致缓解性癫痫伴智力障碍。
Ann Clin Transl Neurol. 2019 Mar 7;6(4):807-811. doi: 10.1002/acn3.727. eCollection 2019 Apr.

引用本文的文献

1
Multigene Panel Testing in a Large Cohort of Adults With Epilepsy: Diagnostic Yield and Clinically Actionable Genetic Findings.对大量成年癫痫患者进行多基因检测：诊断率及具有临床可操作性的基因发现
Neurol Genet. 2021 Dec 16;8(1):e650. doi: 10.1212/NXG.0000000000000650. eCollection 2022 Feb.

本文引用的文献

1
Genetic testing in adult epilepsy patients: A call to action for clinicians.成人癫痫患者的基因检测：呼吁临床医生采取行动。
Epilepsia. 2020 Sep;61(9):2055-2056. doi: 10.1111/epi.16639. Epub 2020 Aug 12.