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Arthrogryposis as a presenting feature of nail-patella syndrome: a lesser-known feature and the perils of negative whole-genome sequencing.

作者信息

Sabir Ataf H, Dermanis Alexander A, Irving Melita, Cheung Moira

机构信息

Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London.

Clinical Genetics, Birmingham Women's and Children's Hospital NHS Trust and Birmingham Health Partners.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2020 Oct;29(4):177-181. doi: 10.1097/MCD.0000000000000334.

Abstract
摘要

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