• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Late-onset ataxia plus syndromes: Extending the phenotype of senataxin-related disease.迟发性共济失调加综合征：扩展与senataxin相关疾病的表型
Neurol Clin Pract. 2020 Jun;10(3):e22-e24. doi: 10.1212/CPJ.0000000000000707.
2
Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients.伴动眼运动不能症 2 型的共济失调：90 例患者队列的临床、生物学和基因型/表型相关性研究。
Brain. 2009 Oct;132(Pt 10):2688-98. doi: 10.1093/brain/awp211. Epub 2009 Aug 20.
3
In cis autosomal dominant mutation of Senataxin associated with tremor/ataxia syndrome.在与震颤/共济失调综合征相关的Senataxin顺式常染色体显性突变中。
Neurogenetics. 2007 Jan;8(1):45-9. doi: 10.1007/s10048-006-0067-8. Epub 2006 Nov 10.
4
Senataxin controls meiotic silencing through ATR activation and chromatin remodeling.Senataxin通过激活ATR和染色质重塑来控制减数分裂沉默。
Cell Discov. 2015 Sep 29;1:15025. doi: 10.1038/celldisc.2015.25. eCollection 2015.
5
Mutations in senataxin responsible for Quebec cluster of ataxia with neuropathy.与神经病变相关的魁北克共济失调群集症中，senataxin基因的突变。
Ann Neurol. 2005 Mar;57(3):408-14. doi: 10.1002/ana.20408.
6
The Clinical Spectrum of Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2.2型动眼神经失用型共济失调的临床谱系
Mov Disord Clin Pract. 2014 May 27;1(2):106-109. doi: 10.1002/mdc3.12021. eCollection 2014 Jun.
7
Disruption of Spermatogenesis and Infertility in Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2 (AOA2).眼运动不能性共济失调 2 型（AOA2）所致的精子发生障碍和不育。
Cerebellum. 2019 Jun;18(3):448-456. doi: 10.1007/s12311-019-01012-w.
8
Progressive Ataxia with Elevated Alpha-Fetoprotein: Diagnostic Issues and Review of the Literature.伴有甲胎蛋白升高的进行性共济失调：诊断问题及文献综述
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2019 Oct 10;9. doi: 10.7916/tohm.v0.708. eCollection 2019.
9
Multimodal evoked potentials in multiple system and late onset cerebellar atrophies.多系统萎缩和迟发性小脑萎缩中的多模态诱发电位
Neurologia. 1995 Aug-Sep;10(7):288-96.
10
Population based study of late onset cerebellar ataxia in south east Wales.基于威尔士东南部迟发性小脑共济失调的人群研究。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2004 Aug;75(8):1129-34. doi: 10.1136/jnnp.2003.014662.

引用本文的文献

1
Exploring the Pathogenicity of SETX I1942T Variant in Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2 Through Segregation Analysis.通过系谱分析探索SETX基因I1942T变异在2型伴动眼神经失用性共济失调中的致病性。
Mov Disord Clin Pract. 2024 Aug;11(8):1041-1043. doi: 10.1002/mdc3.14128. Epub 2024 May 31.

本文引用的文献

1
The Clinical Spectrum of Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2.2型动眼神经失用型共济失调的临床谱系
Mov Disord Clin Pract. 2014 May 27;1(2):106-109. doi: 10.1002/mdc3.12021. eCollection 2014 Jun.
2
APOE ε4 is also required in TREM2 R47H variant carriers for Alzheimer's disease to develop.TREM2 R47H变异携带者发生阿尔茨海默病也需要APOE ε4。
Neuropathol Appl Neurobiol. 2019 Feb;45(2):183-186. doi: 10.1111/nan.12474. Epub 2018 Mar 1.
3
Comparing ataxias with oculomotor apraxia: a multimodal study of AOA1, AOA2 and AT focusing on video-oculography and alpha-fetoprotein.比较眼动性运动不能症伴共济失调：一项聚焦于视频眼动描记术和甲胎蛋白的 AOA1、AOA2 和 AT 的多模态研究。
Sci Rep. 2017 Nov 10;7(1):15284. doi: 10.1038/s41598-017-15127-9.
4
Senataxin: Genome Guardian at the Interface of Transcription and Neurodegeneration.Senataxin：转录与神经退行性变界面的基因组守护者。
J Mol Biol. 2017 Oct 27;429(21):3181-3195. doi: 10.1016/j.jmb.2016.10.021. Epub 2016 Oct 19.
5
Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model.下一代测序在神经紊乱的分子诊断中的应用——以共济失调为例。
Brain. 2013 Oct;136(Pt 10):3106-18. doi: 10.1093/brain/awt236. Epub 2013 Sep 11.
6
A method and server for predicting damaging missense mutations.一种预测有害错义突变的方法及服务器。
Nat Methods. 2010 Apr;7(4):248-9. doi: 10.1038/nmeth0410-248.
7
Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients.伴动眼运动不能症 2 型的共济失调：90 例患者队列的临床、生物学和基因型/表型相关性研究。
Brain. 2009 Oct;132(Pt 10):2688-98. doi: 10.1093/brain/awp211. Epub 2009 Aug 20.
8
Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2.Senataxin是酵母RNA解旋酶的直系同源物，在2型共济失调性眼肌失用症中发生突变。
Nat Genet. 2004 Mar;36(3):225-7. doi: 10.1038/ng1303. Epub 2004 Feb 8.

Late-onset ataxia plus syndromes: Extending the phenotype of senataxin-related disease.

作者信息

Street Duncan, O'Driscoll Mary, Taylor Malcolm, Nicholl David

机构信息

Department of Neurology, City Hospital, Birmingham, United Kingdom (DS, DN); Department of Clinical Genetics, Birmingham Women's Hospital, Birmingham, United Kingdom (MO); and Institute of Cancer and Genomic Sciences, University of Birmingham, Edgbaston, Birmingham, United Kingdom (MT).

出版信息

Neurol Clin Pract. 2020 Jun;10(3):e22-e24. doi: 10.1212/CPJ.0000000000000707.

DOI:10.1212/CPJ.0000000000000707
PMID:32642330
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7292555/
Abstract
摘要