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Exploring the Pathogenicity of SETX I1942T Variant in Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2 Through Segregation Analysis.

作者信息

Ros-Arlanzón Pablo, Serrano-Serrano Blanca, Aledo-Sala Carlos, Guevara-Dalrymple Natasha, Martí-Martínez Silvia

机构信息

Department of Neurology, Dr. Balmis General University Hospital, Alicante, Spain.

Alicante Institute for Health and Biomedical Research (ISABIAL), Alicante, Spain.

出版信息

Mov Disord Clin Pract. 2024 Aug;11(8):1041-1043. doi: 10.1002/mdc3.14128. Epub 2024 May 31.

DOI:10.1002/mdc3.14128
PMID:38817201
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11329564/
Abstract
摘要

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Exploring the Pathogenicity of SETX I1942T Variant in Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2 Through Segregation Analysis.通过系谱分析探索SETX基因I1942T变异在2型伴动眼神经失用性共济失调中的致病性。
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