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A de novo mutation in SMC1A gene identified in a Chinese infant with nonclassical Cornelia de Lange syndrome and drug-resistant epilepsy.

作者信息

Fang Hongjun, Zhang Xi, Xiao Bo, Zhang Lily, Long Hongyu

机构信息

Neurology Department, Hunan Children's Hospital, Changsha, China.

Neurology Department, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, 410008, Hunan, China.

出版信息

Neurol Sci. 2021 Jan;42(1):329-331. doi: 10.1007/s10072-020-04559-3. Epub 2020 Jul 10.

DOI:10.1007/s10072-020-04559-3
PMID:32648047
Abstract
摘要

相似文献

1
A de novo mutation in SMC1A gene identified in a Chinese infant with nonclassical Cornelia de Lange syndrome and drug-resistant epilepsy.在中国一名患有非典型科妮莉亚·德·朗格综合征和耐药性癫痫的婴儿中鉴定出的SMC1A基因新发突变。
Neurol Sci. 2021 Jan;42(1):329-331. doi: 10.1007/s10072-020-04559-3. Epub 2020 Jul 10.
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