Genotype-phenotype gradient of SERPINC1 variants in a single family reveals a severe compound antithrombin deficiency in a dead embryo.
作者信息
Bravo-Pérez C, de la Morena-Barrio M E, Palomo A, Entrena L, de la Morena-Barrio B, Padilla J, Miñano A, Navarro E, Cifuentes R, Corral J, Vicente V
机构信息
Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, University of Murcia, IMIB-Arrixaca, CIBERER, Murcia, Spain.
Servicio de Hematología y Hemoterapia del centro Materno-Infantil del Hospital Regional Universitario Carlos de Haya, Málaga, Spain.
出版信息
Br J Haematol. 2020 Oct;191(1):e32-e35. doi: 10.1111/bjh.16963. Epub 2020 Jul 19.
PMID:32686144
Abstract
摘要
Zotero 插件