• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Primary familial brain calcification.

作者信息

Parasram Melvin, Levi Chazen J, Sarva Harini

出版信息

J Am Osteopath Assoc. 2020 Aug 7. doi: 10.7556/jaoa.2020.116.

DOI:10.7556/jaoa.2020.116
PMID:32776145
Abstract
摘要

相似文献

1
Primary familial brain calcification.原发性家族性脑钙化。
J Am Osteopath Assoc. 2020 Aug 7. doi: 10.7556/jaoa.2020.116.
2
Biallelic loss-of-function mutations in JAM2 cause primary familial brain calcification.JAM2 中的双等位基因功能丧失突变导致原发性家族性脑钙化。
Brain. 2020 Feb 1;143(2):491-502. doi: 10.1093/brain/awz392.
3
Evaluation of MYORG mutations as a novel cause of primary familial brain calcification.评估 MYORG 突变是否为原发性家族性脑钙化的新病因。
Mov Disord. 2019 Feb;34(2):291-297. doi: 10.1002/mds.27582. Epub 2018 Dec 27.
4
Ossified blood vessels in primary familial brain calcification elicit a neurotoxic astrocyte response.原发性家族性脑钙化中骨化的血管引发神经毒性星形胶质细胞反应。
Brain. 2019 Apr 1;142(4):885-902. doi: 10.1093/brain/awz032.
5
MYORG Mutation Heterozygosity Is Associated With Brain Calcification.MYORG 基因突变杂合性与脑钙化有关。
Mov Disord. 2020 Apr;35(4):679-686. doi: 10.1002/mds.27973. Epub 2020 Jan 17.
6
Primary familial brain calcification in the 'IBGC2' kindred: All linkage roads lead to SLC20A2.“IBGC2”家族中的原发性家族性脑钙化：所有连锁路径都指向SLC20A2。
Mov Disord. 2016 Dec;31(12):1901-1904. doi: 10.1002/mds.26768. Epub 2016 Sep 27.
7
Primary familial brain calcification: Genetic analysis and clinical spectrum.原发性家族性脑钙化：遗传分析与临床谱
Mov Disord. 2014 Nov;29(13):1691-5. doi: 10.1002/mds.26053. Epub 2014 Oct 4.
8
Primary Familial Brain Calcification Caused by a Novel Compound Heterozygous Mutation in the MYORG Gene.原发性家族性脑钙化症由 MYORG 基因的新型复合杂合突变引起。
Acta Neurol Taiwan. 2022 Mar 25;31(2):77-79.
9
Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification.双等位基因 JAM2 变异导致早发性常染色体隐性遗传性原发性家族性脑钙化。
Am J Hum Genet. 2020 Mar 5;106(3):412-421. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.02.007.
10
The Interplay Between Brain Vascular Calcification and Microglia.脑血管钙化与小胶质细胞之间的相互作用
Front Aging Neurosci. 2022 Mar 2;14:848495. doi: 10.3389/fnagi.2022.848495. eCollection 2022.

引用本文的文献

1
The clinical and genetic spectrum of primary familial brain calcification.原发性家族性脑钙化的临床和遗传谱。
J Neurol. 2023 Jun;270(6):3270-3277. doi: 10.1007/s00415-023-11650-0. Epub 2023 Mar 2.
2
Balance Impairment in Fahr's Disease: Mixed Signs of Parkinsonism and Cerebellar Disorder. A Case Study.法尔病中的平衡障碍：帕金森综合征和小脑疾病的混合体征。病例报告。
Front Hum Neurosci. 2022 Mar 9;16:832170. doi: 10.3389/fnhum.2022.832170. eCollection 2022.