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mutation featuring Charcot-Marie-Tooth disease, joint hyperlaxity, and scoliosis.

作者信息

Kazamel Mohamed, Lopez Michael A, Bebin Martina, Bowling Kevin, Korf Bruce R, Barsh Gregory S, Cooper Gregory M, Hurst Anna C E, Ubogu Eroboghene E

机构信息

Department of Neurology (M.K., M.B., E.E.U.), University of Alabama at Birmingham (UAB); Department of Pediatrics (M.A.L., M.B.), Children's of Alabama | UAB; HudsonAlpha Institute for Biotechnology (K.B., G.S.B., G.M.C.), Huntsville, AL; and Department of Genetics (B.R.K., A.C.E.H.), UAB.

出版信息

Neurol Genet. 2020 Jun 25;6(4):e476. doi: 10.1212/NXG.0000000000000476. eCollection 2020 Aug.

DOI:10.1212/NXG.0000000000000476
PMID:32802946
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7413605/
Abstract
摘要
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