• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Distinguishing Marshall from Stickler syndrome: a clinical and genetic challenge.

作者信息

Janssen Etienne J M, Stegmann Alexander P A, Stumpel Constance T R M

机构信息

Departments of Pediatrics.

Clinical Genetics and GROW-School for Oncology and Developmental Biology, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, the Netherlands.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2021 Jan;30(1):58-61. doi: 10.1097/MCD.0000000000000346.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000346
PMID:32897902
Abstract
摘要

相似文献

1
Distinguishing Marshall from Stickler syndrome: a clinical and genetic challenge.鉴别马歇尔综合征与斯-韦综合征：一项临床及遗传学挑战。
Clin Dysmorphol. 2021 Jan;30(1):58-61. doi: 10.1097/MCD.0000000000000346.
2
A novel mutation in the COL2A1 gene in a patient with Stickler syndrome type 1: a case report and review of the literature.1型斯-利克勒综合征患者COL2A1基因的一种新突变：病例报告及文献复习
J Med Case Rep. 2017 Aug 26;11(1):237. doi: 10.1186/s13256-017-1396-y.
3
A recessive form of Marshall syndrome is caused by a mutation in the COL11A1 gene.马歇尔综合征的一种隐性形式是由COL11A1基因突变引起的。
J Med Genet. 2012 Apr;49(4):246-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-100783.
4
Microphthalmia and congenital cataract in two patients with Stickler syndrome type II: a case report.两名 II 型 Stickler 综合征患者的小眼球和先天性白内障：病例报告。
Ophthalmic Genet. 2024 Jun;45(3):313-318. doi: 10.1080/13816810.2024.2309700. Epub 2024 Feb 1.
5
Clinical diagnosis of Larsen syndrome, Stickler syndrome and Loeys-Dietz syndrome in a 19-year old male: a case report.一名19岁男性 Larsen 综合征、Stickler 综合征和 Loeys-Dietz 综合征的临床诊断：病例报告
BMC Med Genet. 2018 Aug 31;19(1):155. doi: 10.1186/s12881-018-0671-0.
6
Stickler syndrome, ocular-only variants and a key diagnostic role for the ophthalmologist.马方综合征、眼型变异及眼科医生的关键诊断作用。
Eye (Lond). 2011 Nov;25(11):1389-400. doi: 10.1038/eye.2011.201. Epub 2011 Sep 16.
7
Genetic testing results of children suspected to have Stickler syndrome type collagenopathy after ocular examination.眼部检查后疑似患有斯提克勒综合征型胶原病患儿的基因检测结果。
Mol Genet Genomic Med. 2021 May;9(5):e1628. doi: 10.1002/mgg3.1628. Epub 2021 May 5.
8
Stickler syndrome.斯-利二氏综合征
Indian J Ophthalmol. 2015 Jul;63(7):614-5. doi: 10.4103/0301-4738.167114.
9
Stickler Syndrome Genotype (COL2A1 mutation) with Retinitis Pigmentosa Phenotype.伴有色素性视网膜炎表型的斯蒂克勒综合征基因型（COL2A1突变）
Ophthalmol Retina. 2020 May;4(5):522. doi: 10.1016/j.oret.2020.01.007.
10
Mutation survey and genotype-phenotype analysis of COL2A1 and COL11A1 genes in 16 Chinese patients with Stickler syndrome.16例中国Stickler综合征患者COL2A1和COL11A1基因的突变检测及基因型-表型分析
Mol Vis. 2016 Jun 23;22:697-704. eCollection 2016.

引用本文的文献

1
Hereditary Vitreoretinopathies: Molecular Diagnosis, Clinical Presentation and Management.遗传性玻璃体视网膜病变：分子诊断、临床表现与管理
Clin Exp Ophthalmol. 2025 Apr;53(3):281-291. doi: 10.1111/ceo.14494. Epub 2025 Jan 21.
2
Spontaneous lens resorption in a patient with Marshall-Stickler Syndrome and glaucoma.一名患有马歇尔-斯蒂克勒综合征和青光眼的患者出现晶状体自发吸收。
Am J Ophthalmol Case Rep. 2022 Feb 9;25:101406. doi: 10.1016/j.ajoc.2022.101406. eCollection 2022 Mar.