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Analysis of the mechanism underlying a mild phenotype of hereditary coproporphyria due to a homozygous missense mutation in the transcription initiation codon of the coproporphyrinogen III oxidase gene.

作者信息

Fukui Tomohisa, Akasaka Eijiro, Rokunohe Daiki, Matsuzaki Yasushi, Sawamura Daisuke, Kabashima Kenji, Nakano Hajime

机构信息

Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine, Hirosaki, Japan.

Department of Dermatology, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan.

出版信息

J Dermatol Sci. 2020 Nov;100(2):156-159. doi: 10.1016/j.jdermsci.2020.06.006. Epub 2020 Jun 15.

DOI:10.1016/j.jdermsci.2020.06.006
PMID:33008663
Abstract
摘要

相似文献

1
Analysis of the mechanism underlying a mild phenotype of hereditary coproporphyria due to a homozygous missense mutation in the transcription initiation codon of the coproporphyrinogen III oxidase gene.由于粪卟啉原III氧化酶基因转录起始密码子的纯合错义突变导致的遗传性粪卟啉病轻度表型的潜在机制分析。
J Dermatol Sci. 2020 Nov;100(2):156-159. doi: 10.1016/j.jdermsci.2020.06.006. Epub 2020 Jun 15.
2
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引用本文的文献

1
Systemic Lupus Erythematosus and Hereditary Coproporphyria: Two Different Entities Diagnosed by WES in the Same Patient.系统性红斑狼疮和遗传性粪卟啉症：同一患者经 WES 诊断的两种不同疾病。
Biomed Res Int. 2022 May 28;2022:9096999. doi: 10.1155/2022/9096999. eCollection 2022.