Suppr超能文献

儿童双侧自发性晶状体前囊破裂:奥尔波特综合征的一种罕见表现。

Bilateral spontaneous anterior lens capsule ruptures in a child: A rare presentation of Alport syndrome.

作者信息

van der Westhuizen Dian Petrus, Stuart Kelsey Vernon

机构信息

Department of Ophthalmology, Kimberley Hospital Complex, South Africa.

出版信息

Am J Ophthalmol Case Rep. 2020 Sep 8;20:100896. doi: 10.1016/j.ajoc.2020.100896. eCollection 2020 Dec.

Abstract

PURPOSE

This report describes the rare case of a child with bilateral spontaneous anterior lens capsule ruptures as the presenting feature of Alport syndrome.

OBSERVATIONS

The clinical presentation, special investigations and surgical management of the child are described, accompanied by a brief discussion of the genetic basis for the ocular and systemic manifestations of Alport syndrome.

CONCLUSIONS

Bilateral spontaneous anterior lens capsule ruptures as the presenting feature of Alport syndrome has not been described before.

摘要

目的

本报告描述了一例罕见病例,一名儿童以双侧自发性晶状体前囊破裂为Alport综合征的首发特征。

观察结果

描述了该儿童的临床表现、特殊检查及手术治疗情况,并简要讨论了Alport综合征眼部和全身表现的遗传基础。

结论

双侧自发性晶状体前囊破裂作为Alport综合征的首发特征此前未见报道。

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