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先天性胆汁酸合成障碍 - Suppr | 超能文献

Inborn errors of bile acid synthesis.

作者信息

Setchell K D, Street J M

出版信息

Semin Liver Dis. 1987 May;7(2):85-99. doi: 10.1055/s-2008-1040568.

DOI:10.1055/s-2008-1040568

Abstract

摘要

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Inborn errors of bile acid synthesis.先天性胆汁酸合成障碍

Semin Liver Dis. 1987 May;7(2):85-99. doi: 10.1055/s-2008-1040568.

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Mechanisms of Hepatic Cholestatic Drug Injury.肝内胆汁淤积性药物损伤的机制

J Clin Transl Hepatol. 2019 Mar 28;7(1):86-92. doi: 10.14218/JCTH.2018.00042. Epub 2019 Mar 25.

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Compr Physiol. 2013 Jul;3(3):1191-212. doi: 10.1002/cphy.c120023.

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World J Gastroenterol. 2008 Oct 7;14(37):5617-9. doi: 10.3748/wjg.14.5617.

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J Inherit Metab Dis. 1991;14(4):459-77. doi: 10.1007/BF01797918.