Retina Foundation of the Southwest, Dallas, TX, USA.
Jaeb Center for Health Research, Tampa, FL, USA.
Transl Vis Sci Technol. 2020 Oct 8;9(11):9. doi: 10.1167/tvst.9.11.9. eCollection 2020 Oct.
The purpose of this study was to evaluate baseline best corrected visual acuity (BCVA), full-field electroretinography (ERG), full-field stimulus thresholds (FST), and their relationship with baseline demographic and clinical characteristics in the Rate of Progression in Usher syndrome type 2 ()-related Retinal Degeneration (RUSH2A) multicenter study.
Participants had Usher syndrome type 2 (USH2, = 80) or autosomal recessive nonsyndromic retinitis pigmentosa (ARRP, = 47) associated with biallelic variants in the gene. Associations of demographic and clinical characteristics with BCVA, ERG, and FST were assessed with regression models.
In comparison to ARRP, USH2 had worse BCVA (median 79 vs. 82 letters; < 0.001 adjusted for age), lower rod-mediated ERG b-wave amplitudes (median 0.0 vs. 6.6 µV; < 0.001) and 30 Hz flicker cone-mediated ERG amplitudes (median 1.5 vs. 3.1 µV; = 0.001), and higher (white, blue, and red) FST thresholds (means [-26, -31, -23 dB] vs. [-39, -45, -28 dB]; < 0.001 for all stimuli). After adjusting for age, gender, and duration of vision loss, the difference in BCVA between diagnosis groups was attenuated ( = 0.09). Only diagnosis was associated with rod- and cone-mediated ERG parameters, whereas both genders ( = 0.04) and duration of visual loss ( < 0.001) also were associated with FST white stimulus.
USH2 participants had worse BCVA, ERG, and FST than ARRP participants. FST was strongly associated with duration of disease; it remains to be determined whether it will be a sensitive measure of progression.
Using standardized research protocols in RUSH2A, measures have been identified to monitor disease progression and treatment response and differentiate features of prognostic relevance between USH2 and ARRP participants with mutations.
本研究旨在评估 Usher 综合征 2 型（USH2）相关视网膜变性（RUSH2A）多中心研究中基线最佳矫正视力（BCVA）、全视野视网膜电图（ERG）、全视野刺激阈值（FST）及其与基线人口统计学和临床特征的关系。
参与者患有 USH2（n=80）或常染色体隐性非综合征性视网膜色素变性（ARRP，n=47），携带 基因的双等位基因突变。采用回归模型评估人口统计学和临床特征与 BCVA、ERG 和 FST 的关系。
与 AARP 相比，USH2 的 BCVA 更差（中位数 79 个字母 vs. 82 个字母；<0.001，经年龄调整），视杆细胞介导的 ERG b 波振幅更低（中位数 0.0 微伏 vs. 6.6 微伏；<0.001），30Hz 闪烁锥体介导的 ERG 振幅更低（中位数 1.5 微伏 vs. 3.1 微伏；=0.001），（白色、蓝色和红色）FST 阈值更高（平均值[-26、-31、-23dB] vs. [-39、-45、-28dB]；所有刺激物均<0.001）。在调整年龄、性别和视力丧失持续时间后，两组诊断间的 BCVA 差异减弱（=0.09）。只有诊断与视杆细胞和视锥细胞介导的 ERG 参数相关，而性别（=0.04）和视力丧失持续时间（<0.001）也与 FST 白色刺激物相关。
与 AARP 参与者相比，USH2 参与者的 BCVA、ERG 和 FST 更差。FST 与疾病持续时间密切相关；它是否将成为一种敏感的疾病进展衡量指标还有待确定。
本研究旨在评估 Usher 综合征 2 型（USH2）相关视网膜变性（RUSH2A）多中心研究中基线最佳矫正视力（BCVA）、全视野视网膜电图（ERG）、全视野刺激阈值（FST）及其与基线人口统计学和临床特征的关系。
参与者患有 USH2（n=80）或常染色体隐性非综合征性视网膜色素变性（ARRP，n=47），携带 基因的双等位基因突变。采用回归模型评估人口统计学和临床特征与 BCVA、ERG 和 FST 的关系。
与 AARP 相比，USH2 的 BCVA 更差（中位数 79 个字母 vs. 82 个字母；<0.001，经年龄调整），视杆细胞介导的 ERG b 波振幅更低（中位数 0.0 微伏 vs. 6.6 微伏；<0.001），30Hz 闪烁锥体介导的 ERG 振幅更低（中位数 1.5 微伏 vs. 3.1 微伏；=0.001），（白色、蓝色和红色）FST 阈值更高（平均值[-26、-31、-23dB] vs. [-39、-45、-28dB]；所有刺激物均<0.001）。在调整年龄、性别和视力丧失持续时间后，两组诊断间的 BCVA 差异减弱（=0.09）。只有诊断与视杆细胞和视锥细胞介导的 ERG 参数相关，而性别（=0.04）和视力丧失持续时间（<0.001）也与 FST 白色刺激物相关。
与 AARP 参与者相比，USH2 参与者的 BCVA、ERG 和 FST 更差。FST 与疾病持续时间密切相关；它是否将成为一种敏感的疾病进展衡量指标还有待确定。
