• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A novel c.82insC (p.Tyr28Leufs85X) mutation in the XK gene associated with the McLeod phenotype.

作者信息

Horikawa Toshihiro, Tanaka Mitsunobu, Kamada Ikuko, Yoshise Yuji, Okuda Kumiko, Tateyama Hidemi, Otani Satoshi, Takihara Yoshihiro

机构信息

Japanese Red Cross Kinki Block Blood Center, Osaka, Japan.

出版信息

Transfusion. 2021 Jan;61(1):E11-E12. doi: 10.1111/trf.16194. Epub 2020 Nov 15.

DOI:10.1111/trf.16194
PMID:33190237
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel c.82insC (p.Tyr28Leufs85X) mutation in the XK gene associated with the McLeod phenotype.
Transfusion. 2021 Jan;61(1):E11-E12. doi: 10.1111/trf.16194. Epub 2020 Nov 15.
2
Transfusion support for a patient with McLeod phenotype without chronic granulomatous disease and with antibodies to Kx and Km.对一名无慢性肉芽肿病、有抗Kx和Km抗体的McLeod表型患者的输血支持。
Vox Sang. 2008 Apr;94(3):216-220. doi: 10.1111/j.1423-0410.2007.01021.x. Epub 2007 Dec 18.
3
Novel c.435delC mutation in XK gene found in a Taiwanese patient with McLeod syndrome.在一名患有麦克劳德综合征的台湾患者中发现XK基因的新型c.435delC突变。
Transfusion. 2021 Mar;61(3):E28-E30. doi: 10.1111/trf.16316. Epub 2021 Feb 10.
4
Three new XK alleles; two associated with a McLeod RBC phenotype.三个新的XK等位基因；两个与麦克劳德红细胞表型相关。
Transfusion. 2021 Oct;61(10):E69-E70. doi: 10.1111/trf.16650. Epub 2021 Sep 6.
5
Two McLeod patients with novel mutations in XK.两名麦克劳德患者携带有 XK 的新型突变。
J Neurol Sci. 2011 Jun 15;305(1-2):160-4. doi: 10.1016/j.jns.2011.02.028. Epub 2011 Apr 3.
6
McLeod phenotype associated with a XK missense mutation without hematologic, neuromuscular, or cerebral involvement.与XK错义突变相关的麦克劳德表型，无血液学、神经肌肉或脑部受累。
Transfusion. 2003 Jul;43(7):928-38. doi: 10.1046/j.1537-2995.2003.t01-1-00434.x.
7
Kell and XK immunohistochemistry in McLeod myopathy.麦克劳德肌病中的凯尔抗原和XK抗原免疫组化
Muscle Nerve. 2001 Oct;24(10):1346-51. doi: 10.1002/mus.1154.
8
Identification and characterization of a novel XK splice site mutation in a patient with McLeod syndrome.一名麦克劳德综合征患者中新型XK剪接位点突变的鉴定与特征分析。
Transfusion. 2009 Mar;49(3):479-84. doi: 10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x. Epub 2008 Nov 25.
9
A McLeod phenotype detected by random screening for K:-4 [Kp(b-)] blood donors in Brazil.在巴西对K:-4 [Kp(b-)]献血者进行随机筛查时检测到的麦克劳德表型。
Transfusion. 2004 Nov;44(11):1579-87. doi: 10.1111/j.1537-2995.2004.03259.x.
10
Novel single base-pair deletion in exon 1 of XK gene leading to McLeod syndrome with chorea, muscle wasting, peripheral neuropathy, acanthocytosis and haemolysis.XK基因外显子1中出现新型单碱基对缺失，导致麦克劳德综合征，伴有舞蹈症、肌肉萎缩、周围神经病变、棘红细胞增多症和溶血。
J Neurol Sci. 2014 Apr 15;339(1-2):220-2. doi: 10.1016/j.jns.2014.01.034. Epub 2014 Feb 1.