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Novel c.435delC mutation in XK gene found in a Taiwanese patient with McLeod syndrome.

作者信息

Chang Kao-Yu, Chang Chun-Kai, Lin Mei-Hwa, Yang Chih-Chao, Lo Shyh-Chyi

机构信息

Department of Laboratory Medicine, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan.

Department of Neurology, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan.

出版信息

Transfusion. 2021 Mar;61(3):E28-E30. doi: 10.1111/trf.16316. Epub 2021 Feb 10.

DOI:10.1111/trf.16316
PMID:33569764
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel c.435delC mutation in XK gene found in a Taiwanese patient with McLeod syndrome.在一名患有麦克劳德综合征的台湾患者中发现XK基因的新型c.435delC突变。
Transfusion. 2021 Mar;61(3):E28-E30. doi: 10.1111/trf.16316. Epub 2021 Feb 10.
2
A novel XK gene mutation in a Taiwanese family with McLeod syndrome.一个患有麦克劳德综合征的台湾家庭中的一种新型XK基因突变。
J Neurol Sci. 2014 May 15;340(1-2):221-4. doi: 10.1016/j.jns.2014.02.027. Epub 2014 Feb 27.
3
A novel c.82insC (p.Tyr28Leufs85X) mutation in the XK gene associated with the McLeod phenotype.
Transfusion. 2021 Jan;61(1):E11-E12. doi: 10.1111/trf.16194. Epub 2020 Nov 15.
4
Two McLeod patients with novel mutations in XK.两名麦克劳德患者携带有 XK 的新型突变。
J Neurol Sci. 2011 Jun 15;305(1-2):160-4. doi: 10.1016/j.jns.2011.02.028. Epub 2011 Apr 3.
5
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Parkinsonism Relat Disord. 2008;14(4):364-6. doi: 10.1016/j.parkreldis.2007.07.011. Epub 2007 Sep 17.
6
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7
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8
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9
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10
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Transfusion. 2003 Jul;43(7):928-38. doi: 10.1046/j.1537-2995.2003.t01-1-00434.x.

引用本文的文献

1
A case of McLeod syndrome caused by a nonsense variation c.942G>A in the gene: A case report.一例由该基因无义变异c.942G>A导致的麦克劳德综合征病例报告。
Front Genet. 2023 Feb 1;14:1073139. doi: 10.3389/fgene.2023.1073139. eCollection 2023.