Zsigmond Anna, Till Ágnes, Pintér Adrienn Lilla, Maász Anita, Szabó András, Hadzsiev Kinga
1 Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet, Pécs, József A. u. 7., 7623.
2 Pécsi Tudományegyetem, Szentágothai János Kutatóközpont, Pécs.
Orv Hetil. 2020 Dec 27;161(52):2201-2205. doi: 10.1556/650.2020.31945.
Összefoglaló. A Treacher Collins-szindróma a mandibulofacialis dysostosisok csoportjába tartozó kórkép. Főbb jellegzetességei a maxillaris és mandibularis dysostosis, az antimongoloid szemrések, az alsó szemhéj colobomája, illetve a vezetéses halláscsökkenés. A szindrómával járó tünetek egyénenként és családon belül is nagyon eltérőek lehetnek; legenyhébb formái csaknem észrevehetetlenek, míg a súlyosabb esetekben az életet veszélyeztető légúti szövődmények léphetnek fel. Hátterében az esetek döntő többségében a TCOF1-gén eltérései játszanak szerepet, mely eltérések autoszomális domináns módon öröklődnek. Esetbemutatásunk célja, hogy felhívjuk a figyelmet a genetikai vizsgálat elvégzésének fontosságára olyan, klinikailag jól felismerhető tünetegyüttes, mint a Treacher Collins-szindróma esetén. Bár a betegség a klinikai kép alapján diagnosztizálható, az ismétlődés kockázatát csak úgy tudjuk pontosan meghatározni, ha ismerjük a családtagok genotípusát. A bemutatott család több tagjánál kimutatható volt a TCOF1-gén mutációja, annak ellenére, hogy klinikai tünetük nem volt. A jelenség magyarázata az inkomplett penetrancia, azaz a hibás gén fenotípusosan nem kerül kifejeződésre. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2201-2205. Summary. Treacher Collins syndrome belongs to the group of mandibulofacial dysostoses. Its main features are maxillary and mandibular dysostosis, downward-slanting palpebral fissures, coloboma of the lower eyelid and conductive hearing loss. The symptoms associated with the syndrome can vary greatly from individual to individual and within the family. In its mildest form, the syndrome is almost imperceptible, and when severe, life-threatening respiratory complication can occur. TCOF1 is the major gene involved with an autosomal dominant mode of inheritance. The purpose of our case study is to draw attention to the importance of performing genetic testing in a clinically recognizable disorder such as Treacher Collins syndrome. Although the disease can be diagnosed based on the clinical symptoms, the risk of recurrence can only be accurately determined if the genotype of the family members is known. Several members of the presented family had a mutation in the TCOF1 gene despite having no clinical symptoms. The explanation for this phenomenon is incomplete penetrance, i.e., the defective gene is not expressed in the phenotype. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2201-2205.
综述。特雷彻·柯林斯综合征属于下颌面骨发育不全症的范畴。其主要特征为上颌骨和下颌骨发育不全、下斜睑裂、下眼睑缺损以及传导性听力损失。与该综合征相关的症状在个体之间以及家庭内部都可能有很大差异；最轻微的形式几乎难以察觉，而在严重情况下，可能会出现危及生命的呼吸道并发症。在大多数情况下，该综合征背后是TCOF1基因发生变异，这种变异以常染色体显性方式遗传。我们病例研究的目的是提醒人们注意，对于像特雷彻·柯林斯综合征这样临床可识别的病症，进行基因检测非常重要。虽然该疾病可根据临床症状进行诊断，但只有在了解家庭成员的基因型后，才能准确确定复发风险。在所呈现的家庭中，有几名成员尽管没有临床症状，但TCOF1基因存在突变。这种现象的解释是不完全显性，即缺陷基因在表型中未表达。《匈牙利医学周报》。2020年；161(52):2201 - 2205。总结。特雷彻·柯林斯综合征属于下颌面骨发育不全症的范畴。其主要特征为上颌骨和下颌骨发育不全、下斜睑裂、下眼睑缺损以及传导性听力损失。与该综合征相关的症状在个体之间以及家庭内部都可能有很大差异；最轻微的形式几乎难以察觉，而在严重情况下，可能会出现危及生命的呼吸道并发症。TCOF1是主要相关基因，以常染色体显性方式遗传。我们病例研究的目的是提醒人们注意，对于像特雷彻·柯林斯综合征这样临床可识别的病症，进行基因检测非常重要。虽然该疾病可根据临床症状进行诊断，但只有在了解家庭成员的基因型后，才能准确确定复发风险。在所呈现的家庭中，有几名成员尽管没有临床症状，但TCOF1基因存在突变。这种现象的解释是不完全显性，即缺陷基因在表型中未表达。《匈牙利医学周报》。2020年；161(52):2201 - 2205。
