• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Genetic screening for familial hypercholesterolemia identifies patients not meeting cholesterol treatment guidelines.

作者信息

Jones Laney K, Jefferson Celeena R, Chen Nan, Murray Michael F

机构信息

Department of Population Health Sciences, Phenomic Analytics and Clinical Data Core, Genomic Medicine Institute, Geisinger, Danville, Pennsylvania.

Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA.

出版信息

Coron Artery Dis. 2021 Sep 1;32(6):588-589. doi: 10.1097/MCA.0000000000000998.

DOI:10.1097/MCA.0000000000000998
PMID:33394692
Abstract
摘要

相似文献

1
Genetic screening for familial hypercholesterolemia identifies patients not meeting cholesterol treatment guidelines.
Coron Artery Dis. 2021 Sep 1;32(6):588-589. doi: 10.1097/MCA.0000000000000998.
2
Familial hypercholesterolemia: Detect, treat, and ask about family.家族性高胆固醇血症：检测、治疗和询问家族史。
Cleve Clin J Med. 2020 Feb;87(2):109-120. doi: 10.3949/ccjm.87a.19021.
3
Large-Scale Screening for Monogenic and Clinically Defined Familial Hypercholesterolemia in Iceland.冰岛大规模筛查单基因和临床定义的家族性高胆固醇血症。
Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2021 Oct;41(10):2616-2628. doi: 10.1161/ATVBAHA.120.315904. Epub 2021 Aug 19.
4
Imputation of Baseline LDL Cholesterol Concentration in Patients with Familial Hypercholesterolemia on Statins or Ezetimibe.在他汀类药物或依折麦布治疗家族性高胆固醇血症患者时对 LDL 胆固醇基线浓度的推断。
Clin Chem. 2018 Feb;64(2):355-362. doi: 10.1373/clinchem.2017.279422. Epub 2017 Oct 16.
5
Causative mutations and premature cardiovascular disease in patients with heterozygous familial hypercholesterolaemia.杂合子家族性高胆固醇血症患者的致病突变与早发性心血管疾病
Eur J Prev Cardiol. 2017 Jul;24(10):1051-1059. doi: 10.1177/2047487317702040. Epub 2017 Mar 29.
6
PCSK9 inhibitor therapy in homozygous familial defective apolipoprotein B-100 due to APOB R3500Q: A case report.载脂蛋白 B-100 基因 R3500Q 所致纯合家族性缺陷型高胆固醇血症患者应用前蛋白转化酶枯草溶菌素 9 抑制剂治疗：1 例报告。
J Clin Lipidol. 2017 Nov-Dec;11(6):1471-1474. doi: 10.1016/j.jacl.2017.09.001. Epub 2017 Sep 18.
7
Usefulness of Gemcabene in Homozygous Familial Hypercholesterolemia (from COBALT-1).Gemcabene 在纯合子家族性高胆固醇血症中的作用（来自 COBALT-1）。
Am J Cardiol. 2019 Dec 15;124(12):1876-1880. doi: 10.1016/j.amjcard.2019.09.010. Epub 2019 Sep 26.
8
Homozygous Familial Hypercholesterolemia Patients With Identical Mutations Variably Express the LDLR (Low-Density Lipoprotein Receptor): Implications for the Efficacy of Evolocumab.纯合子家族性高胆固醇血症患者携带相同的 LDLR（低密度脂蛋白受体）突变，其表达可变：对依洛尤单抗疗效的影响。
Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2018 Mar;38(3):592-598. doi: 10.1161/ATVBAHA.117.310217. Epub 2017 Dec 28.
9
[Diagnosis and Treatment of Familial Hypercholesterolemia].[家族性高胆固醇血症的诊断与治疗]
Praxis (Bern 1994). 2018 Nov;107(24):1345-1353. doi: 10.1024/1661-8157/a003134.
10
[Molecular genetics of hypercholesterolemia].[高胆固醇血症的分子遗传学]
Vnitr Lek. 2016 Fall;62(11):877-881.

引用本文的文献

1
A RE-AIM Framework Analysis of DNA-Based Population Screening: Using Implementation Science to Translate Research Into Practice in a Healthcare System.基于DNA的人群筛查的RE-AIM框架分析：利用实施科学将研究转化为医疗保健系统中的实践。
Front Genet. 2022 May 25;13:883073. doi: 10.3389/fgene.2022.883073. eCollection 2022.