• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

SCN8A 中的功能获得性突变 Met136Val 可能不是三叉神经痛的常见病因。

Gain-of-function mutation Met136Val in SCN8A may not be a common cause of trigeminal neuralgia.

机构信息

Department of Neurosurgery, School of Medicine, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, USA.

Department of Oral Biology, School of Dental Medicine, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, USA.

出版信息

Mol Genet Genomic Med. 2021 Feb;9(2):e1587. doi: 10.1002/mgg3.1587. Epub 2021 Jan 11.

DOI:10.1002/mgg3.1587
PMID:33428824
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8077135/
Abstract

BACKGROUND

The Met136Val mutation in SCN8A was described in a case of trigeminal neuralgia but no frequency among affected individuals was provided.

METHODS

Direct sequencing of 123 individuals diagnosed with classic trigeminal neuralgia was performed aimed to detect the Met136Val change.

RESULTS

No cases of classical trigeminal neuralgia studied had the Met136Val mutation in SCN8A.

CONCLUSION

Met136Val mutation in SCN8A is not a frequent cause of classical trigeminal neuralgia.

摘要

背景

SCN8A 中的 Met136Val 突变在一例三叉神经痛病例中被描述,但未提供受影响个体中的频率。

方法

对 123 名被诊断为典型三叉神经痛的个体进行 SCN8A 的直接测序,旨在检测 Met136Val 变化。

结果

在所研究的经典三叉神经痛病例中,均未发现 SCN8A 中的 Met136Val 突变。

结论

SCN8A 中的 Met136Val 突变不是经典三叉神经痛的常见原因。

相似文献

1
Gain-of-function mutation Met136Val in SCN8A may not be a common cause of trigeminal neuralgia.SCN8A 中的功能获得性突变 Met136Val 可能不是三叉神经痛的常见病因。
Mol Genet Genomic Med. 2021 Feb;9(2):e1587. doi: 10.1002/mgg3.1587. Epub 2021 Jan 11.
2
Polymorphisms of Nav1.6 sodium channel, Brain-derived Neurotrophic Factor, Catechol-O-methyltransferase and Guanosine Triphosphate Cyclohydrolase 1 genes in trigeminal neuralgia.三叉神经痛中 Nav1.6 钠离子通道、脑源性神经营养因子、儿茶酚-O-甲基转移酶和鸟苷三磷酸环化水解酶 1 基因的多态性。
Clin Neurol Neurosurg. 2021 Sep;208:106880. doi: 10.1016/j.clineuro.2021.106880. Epub 2021 Aug 8.
3
A gain-of-function mutation in Nav1.6 in a case of trigeminal neuralgia.三叉神经痛病例中Nav1.6的功能获得性突变。
Mol Med. 2016 Sep;22:338-348. doi: 10.2119/molmed.2016.00131. Epub 2016 Aug 3.
4
Molecular basis of trigeminal nerve disorders and healing.三叉神经障碍与修复的分子基础。
Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2018 Sep;22(17):5755-5764. doi: 10.26355/eurrev_201809_15844.
5
Familial trigeminal neuralgia - a systematic clinical study with a genomic screen of the neuronal electrogenisome.家族性三叉神经痛——一项对神经元电基因组进行基因组筛查的系统性临床研究。
Cephalalgia. 2020 Jul;40(8):767-777. doi: 10.1177/0333102419897623. Epub 2020 Jan 13.
6
No Association of Polymorphisms in Nav1.7 or Nerve Growth Factor Receptor Genes with Trigeminal Neuralgia.Nav1.7 或神经生长因子受体基因多态性与三叉神经痛无关。
Pain Med. 2019 Jul 1;20(7):1362-1369. doi: 10.1093/pm/pny191.
7
Aberrant Sodium Channel Currents and Hyperexcitability of Medial Entorhinal Cortex Neurons in a Mouse Model of Encephalopathy.脑病小鼠模型中内嗅皮层内侧神经元的异常钠通道电流和兴奋性过高
J Neurosci. 2017 Aug 9;37(32):7643-7655. doi: 10.1523/JNEUROSCI.2709-16.2017. Epub 2017 Jul 4.
8
[Familial trigeminal neuralgia].[家族性三叉神经痛]
Rev Neurol (Paris). 2008 Apr;164(4):384-7. doi: 10.1016/j.neurol.2007.10.010. Epub 2008 Feb 14.
9
Trigeminal neuralgia and genetics: A systematic review.三叉神经痛与遗传学:系统综述。
Mol Pain. 2021 Jan-Dec;17:17448069211016139. doi: 10.1177/17448069211016139.
10
A single-center SCN8A-related epilepsy cohort: clinical, genetic, and physiologic characterization.单中心 SCN8A 相关癫痫队列:临床、遗传和生理学特征。
Ann Clin Transl Neurol. 2019 Aug;6(8):1445-1455. doi: 10.1002/acn3.50839. Epub 2019 Jul 23.

本文引用的文献

1
Familial trigeminal neuralgia - a systematic clinical study with a genomic screen of the neuronal electrogenisome.家族性三叉神经痛——一项对神经元电基因组进行基因组筛查的系统性临床研究。
Cephalalgia. 2020 Jul;40(8):767-777. doi: 10.1177/0333102419897623. Epub 2020 Jan 13.
2
No Association of Polymorphisms in Nav1.7 or Nerve Growth Factor Receptor Genes with Trigeminal Neuralgia.Nav1.7 或神经生长因子受体基因多态性与三叉神经痛无关。
Pain Med. 2019 Jul 1;20(7):1362-1369. doi: 10.1093/pm/pny191.
3
Comparative Study of Five Commercially Available Saliva Collection Kits for DNA Extraction.用于DNA提取的五种市售唾液采集试剂盒的比较研究。
Clin Lab. 2016 Sep 1;62(9):1809-1813. doi: 10.7754/Clin.Lab.2016.160207.
4
A gain-of-function mutation in Nav1.6 in a case of trigeminal neuralgia.三叉神经痛病例中Nav1.6的功能获得性突变。
Mol Med. 2016 Sep;22:338-348. doi: 10.2119/molmed.2016.00131. Epub 2016 Aug 3.
5
Cranial neuralgias.颅神经痛
Handb Clin Neurol. 2010;97:663-78. doi: 10.1016/S0072-9752(10)97056-5.