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Identification of compound heterozygous mutations in AP1B1 leading to the newly described recessive keratitis-ichthyosis-deafness (KIDAR) syndrome.

作者信息

Vornweg J, Gläser S, Ahmad-Anwar M, Zimmer A D, Kuhn M, Hörer S, Korenke G C, Grothaus J, Ott H, Fischer J

机构信息

Institute of Human Genetics, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.

Genetikum, Neu-Ulm, Germany.

出版信息

Br J Dermatol. 2021 Jun;184(6):1190-1192. doi: 10.1111/bjd.19815. Epub 2021 Mar 3.

DOI:10.1111/bjd.19815
PMID:33452671
Abstract
摘要

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1
Identification of compound heterozygous mutations in AP1B1 leading to the newly described recessive keratitis-ichthyosis-deafness (KIDAR) syndrome.在AP1B1中鉴定出复合杂合突变，该突变导致新描述的隐性角膜炎-鱼鳞病-耳聋（KIDAR）综合征。
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