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患者既无神经纤维瘤病 1 型或 2 型的既往诊断史,也无其他病史,其所患黑色素瘤源自一个预先存在的神经纤维瘤:病例报告。

Melanoma Arising From a Pre-existing Neurofibroma in a Patient With No Prior Diagnosis of Systemic Neurofibromatosis 1 or 2: A Case Report.

机构信息

Department of Dermatology, Larkin Community Hospital, South Miami, FL.

Nova Southeastern University-KPCOM, Ft. Lauderdale, FL.

出版信息

Am J Dermatopathol. 2021 Apr 1;43(4):291-293. doi: 10.1097/DAD.0000000000001888.

DOI:10.1097/DAD.0000000000001888
PMID:33464751
Abstract

The pathophysiology of melanoma involves malignant transformation of melanocytes. These can arise de novo or result from malignant transformation of a pre-existing nevus. This case report presents a patient with a new pigmented lesion, arising from a pre-existing neurofibroma, on her left scapula and no personal or family history of systemic neurofibromatosis. Biopsy confirmed the lesion to be malignant melanoma and, after excision, postoperative pathology showed a pre-existing neurofibroma. A review of the literature suggests there may be a link between the pathogenesis of neurofibroma and malignant melanoma, because NF1 mutations are observed in both neurofibromatosis and malignant melanoma. We hypothesize that the pre-existing neurofibroma created a proliferative environment that gave rise to the adjacent neoplasm. Further research is required to understand the shared pathway, because this may lead to novel forms of surveillance and treatment.

摘要

黑色素瘤的病理生理学涉及黑素细胞的恶性转化。这些可以是从头发生的,也可以是先前存在的痣发生恶性转化的结果。本病例报告介绍了一位患者,她的左肩胛骨上出现了一个新的色素性病变,源于先前存在的神经纤维瘤,且患者无系统性神经纤维瘤病的个人或家族史。活检证实病变为恶性黑色素瘤,切除后,术后病理显示先前存在的神经纤维瘤。文献回顾表明,神经纤维瘤和恶性黑色素瘤的发病机制之间可能存在联系,因为 NF1 突变在神经纤维瘤病和恶性黑色素瘤中都有观察到。我们假设先前存在的神经纤维瘤创造了一个增殖环境,导致了相邻的肿瘤。需要进一步的研究来了解共同的途径,因为这可能导致新的监测和治疗形式。

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引用本文的文献

1
Malignant melanoma developing in a pre-existing cutaneous neurofibroma from a patient with neurofibromatosis type 1.1型神经纤维瘤病患者的皮肤神经纤维瘤中发生的恶性黑色素瘤。
JAAD Case Rep. 2024 Oct 15;54:46-49. doi: 10.1016/j.jdcr.2024.09.022. eCollection 2024 Dec.