法尼基转移酶抑制在 HGPS 中的作用。

Farnesyltransferase inhibition in HGPS.

机构信息

National Cancer Institute, NIH, Bethesda, MD, USA.

出版信息

Cell. 2021 Jan 21;184(2):293. doi: 10.1016/j.cell.2020.12.029.

DOI:10.1016/j.cell.2020.12.029

PMID:33482093

Abstract

The ultra-rare, pediatric premature aging disorder Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) is caused by mutation of LMNA, encoding the nuclear architectural protein lamin A. Patients develop atherosclerosis and typically die of heart failure in their teens. FDA-approved Zokinvy prevents farnesylation of lamin A, reduces vascular stiffness, and extends survival in HGPS patients. To view this Bench to Bedside, open or download the PDF.

摘要

超罕见的儿童早老性疾病——哈钦森-吉尔福德早衰综合征（HGPS）是由编码核结构蛋白核纤层蛋白 A 的 LMNA 基因突变引起的。患者会发生动脉粥样硬化，并且通常在十几岁时死于心力衰竭。经 FDA 批准的 Zokinvy 可阻止核纤层蛋白 A 的法尼基化，降低血管僵硬程度，并延长 HGPS 患者的生存时间。要查看本从 bench 到 bedside，可打开或下载 PDF。