• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

PLCG2 rs72824905 变异可降低阿尔茨海默病和多发性硬化症的风险。

PLCG2 rs72824905 Variant Reduces the Risk of Alzheimer's Disease and Multiple Sclerosis.

机构信息

Department of Neurology, Xuanwu Hospital, Capital Medical University, Beijing, China.

Department of Pathology, The Affiliated Hospital of Weifang Medical University, Weifang, China.

出版信息

J Alzheimers Dis. 2021;80(1):71-77. doi: 10.3233/JAD-201140.

DOI:10.3233/JAD-201140
PMID:33523007
Abstract

We aimed to evaluate the association of PLCG2 rs72824905 variant with Alzheimer's disease (AD) and multiple sclerosis (MS) using large-scale genetic association study datasets. We selected 50,024 AD cases and 467,330 controls, and 32,367 MS cases and 36,012 controls. We found moderate heterogeneity of rs72824905 in different studies. We found significant association between rs72824905 G allele and reduced AD risk (OR = 0.66, 95% CI 0.59-0.74, p = 5.91E-14). Importantly, rs72824905 G allele could also significantly reduce the risk of MS with OR = 0.94, p = 3.63E-05. Hence, the effects of rs72824905 on AD and MS are consistent.

摘要

我们旨在使用大规模遗传关联研究数据集评估 PLCG2 rs72824905 变体与阿尔茨海默病 (AD) 和多发性硬化症 (MS) 的关联。我们选择了 50024 例 AD 病例和 467330 例对照,以及 32367 例 MS 病例和 36012 例对照。我们发现 rs72824905 在不同研究中的异质性中等。我们发现 rs72824905 G 等位基因与降低 AD 风险显著相关(OR=0.66,95%CI 0.59-0.74,p=5.91E-14)。重要的是,rs72824905 G 等位基因也可以显著降低 MS 的风险,OR=0.94,p=3.63E-05。因此,rs72824905 对 AD 和 MS 的影响是一致的。

相似文献

1
PLCG2 rs72824905 Variant Reduces the Risk of Alzheimer's Disease and Multiple Sclerosis.PLCG2 rs72824905 变异可降低阿尔茨海默病和多发性硬化症的风险。
J Alzheimers Dis. 2021;80(1):71-77. doi: 10.3233/JAD-201140.
2
A nonsynonymous mutation in PLCG2 reduces the risk of Alzheimer's disease, dementia with Lewy bodies and frontotemporal dementia, and increases the likelihood of longevity.PLCG2 中的非同义突变可降低阿尔茨海默病、路易体痴呆和额颞叶痴呆的风险,并增加长寿的可能性。
Acta Neuropathol. 2019 Aug;138(2):237-250. doi: 10.1007/s00401-019-02026-8. Epub 2019 May 27.
3
ABI3 and PLCG2 missense variants as risk factors for neurodegenerative diseases in Caucasians and African Americans.ABI3 和 PLCG2 错义变异作为白种人和非裔美国人神经退行性疾病的风险因素。
Mol Neurodegener. 2018 Oct 11;13(1):53. doi: 10.1186/s13024-018-0289-x.
4
Association of ABI3 and PLCG2 missense variants with disease risk and neuropathology in Lewy body disease and progressive supranuclear palsy.ABI3 和 PLCG2 错义变异与路易体病和进行性核上性麻痹的疾病风险和神经病理学的关联。
Acta Neuropathol Commun. 2020 Oct 22;8(1):172. doi: 10.1186/s40478-020-01050-0.
5
Transethnic meta-analysis of rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 supports their general contribution to Alzheimer's disease.跨种族罕见编码变异的荟萃分析 PLCG2、ABI3 和 TREM2 普遍支持它们对阿尔茨海默病的贡献。
Transl Psychiatry. 2019 Jan 31;9(1):55. doi: 10.1038/s41398-019-0394-9.
6
Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer's disease.PLCG2、ABI3和TREM2中的罕见编码变异表明小胶质细胞介导的先天性免疫与阿尔茨海默病有关。
Nat Genet. 2017 Sep;49(9):1373-1384. doi: 10.1038/ng.3916. Epub 2017 Jul 17.
7
Alzheimer's disease phospholipase C-gamma-2 (PLCG2) protective variant is a functional hypermorph.阿尔茨海默病磷脂酶 C-γ-2 (PLCG2) 保护性变体是一种功能超变体。
Alzheimers Res Ther. 2019 Feb 2;11(1):16. doi: 10.1186/s13195-019-0469-0.
8
The Alzheimer's disease-associated protective Plcγ2-P522R variant promotes immune functions.阿尔茨海默病相关保护型 PLCγ2-P522R 变体促进免疫功能。
Mol Neurodegener. 2020 Sep 11;15(1):52. doi: 10.1186/s13024-020-00402-7.
9
Genetic variants of phospholipase C-γ2 alter the phenotype and function of microglia and confer differential risk for Alzheimer's disease.磷脂酶 C-γ2 的遗传变异改变了小胶质细胞的表型和功能,并为阿尔茨海默病赋予了不同的风险。
Immunity. 2023 Sep 12;56(9):2121-2136.e6. doi: 10.1016/j.immuni.2023.08.008. Epub 2023 Sep 1.
10
Shared genetic loci between Alzheimer's disease and multiple sclerosis: Crossroads between neurodegeneration and immune system.阿尔茨海默病和多发性硬化症之间的共享遗传位点:神经退行性变与免疫系统的交叉路口。
Neurobiol Dis. 2023 Jul;183:106174. doi: 10.1016/j.nbd.2023.106174. Epub 2023 Jun 5.

引用本文的文献

1
PLCG2-associated immune dysregulation (PLAID) comprises broad and distinct clinical presentations related to functional classes of genetic variants.PLCG2 相关免疫失调 (PLAID) 包括与遗传变异功能类别相关的广泛而不同的临床表现。
J Allergy Clin Immunol. 2024 Jan;153(1):230-242. doi: 10.1016/j.jaci.2023.08.036. Epub 2023 Sep 26.
2
Carriers of the p.P522R variant in PLCγ2 have a slightly more responsive immune system.PLCγ2 蛋白 p.P522R 变异的携带者具有稍高反应性的免疫系统。
Mol Neurodegener. 2023 Apr 20;18(1):25. doi: 10.1186/s13024-023-00604-9.
3
PLCγ2 impacts microglia-related effectors revealing variants and pathways important in Alzheimer's disease.
磷脂酶Cγ2影响与小胶质细胞相关的效应物,揭示了在阿尔茨海默病中重要的变异体和途径。
Front Cell Dev Biol. 2022 Sep 6;10:999061. doi: 10.3389/fcell.2022.999061. eCollection 2022.