• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Analysis of MT-ND gene variation in two children with Leigh disease who presented long segment spinal cord magnetic resonance imaging abnormalities].

作者信息

Zhu H X, Chen W X, Chen L F, Hou C, Wu W X, Wang X Y, Li X J

机构信息

Department of Neurology, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou 510120, China.

出版信息

Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2021 Feb 2;59(2):136-138. doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20200919-00890.

DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20200919-00890
PMID:33548962
Abstract
摘要

相似文献

1
[Analysis of MT-ND gene variation in two children with Leigh disease who presented long segment spinal cord magnetic resonance imaging abnormalities].
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2021 Feb 2;59(2):136-138. doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20200919-00890.
2
Leigh syndrome with spinal cord involvement due to a hemizygous NDUFA1 mutation.由于半合子 NDUFA1 突变导致的伴有脊髓受累的 Leigh 综合征。
Brain Dev. 2018 Jun;40(6):498-502. doi: 10.1016/j.braindev.2018.02.007. Epub 2018 Mar 3.
3
Pediatric Leigh Syndrome: Neuroimaging Features and Genetic Correlations.小儿 Leigh 综合征:神经影像学特征与基因相关性。
Ann Neurol. 2020 Aug;88(2):218-232. doi: 10.1002/ana.25789. Epub 2020 Jun 13.
4
Multisystem mitochondrial diseases due to mutations in mtDNA-encoded subunits of complex I.多种系统线粒体疾病是由于 mtDNA 编码的复合物 I 亚单位突变引起的。
BMC Pediatr. 2020 Jan 29;20(1):41. doi: 10.1186/s12887-020-1912-x.
5
Cytochrome C oxydase deficiency: SURF1 gene investigation in patients with Leigh syndrome.细胞色素C氧化酶缺乏症:对Leigh综合征患者的SURF1基因研究
Biochem Biophys Res Commun. 2018 Mar 18;497(4):1043-1048. doi: 10.1016/j.bbrc.2018.02.169. Epub 2018 Feb 23.
6
Teaching NeuroImages: Leigh-like features expand the picture of -related disorders.教学神经影像:类 Leigh 特征拓展了与……相关疾病的图景。 (注:原文中“-related disorders”前缺少具体内容)
Neurology. 2019 Jan 8;92(2):e168-e169. doi: 10.1212/WNL.0000000000006740.
7
Teaching NeuroImages: Neuroradiologic evolution of Leigh disease.
Neurology. 2016 Oct 4;87(14):e159-e160. doi: 10.1212/WNL.0000000000003182.
8
Detection of increased intracerebral lactate in a mouse model of Leigh syndrome using proton MR spectroscopy.利用质子磁共振波谱法在Leigh综合征小鼠模型中检测脑内乳酸增加情况。
Magn Reson Imaging. 2019 May;58:38-43. doi: 10.1016/j.mri.2019.01.010. Epub 2019 Jan 19.
9
Cerebral magnetic resonance imaging lesions in leigh syndrome are variegated.莱氏综合征中的脑磁共振成像病变是多样的。
Ann Afr Med. 2023 Jul-Sep;22(3):402-403. doi: 10.4103/aam.aam_166_22.
10
Spinal cord involvement in Leigh syndrome.脊髓受累于 Leigh 综合征。
Brain Dev. 2018 Sep;40(8):733-734. doi: 10.1016/j.braindev.2018.04.003. Epub 2018 May 5.