在日本人群中发现位于8q24.1的一个新的罕见遗传性脆性位点。

A new rare heritable fragile site at 8q24.1 found in a Japanese population.

作者信息

Takahashi E, Hori T, Murata M

机构信息

Division of Genetics, National Institute of Radiological Sciences, Chiba, Japan.

出版信息

Clin Genet. 1988 Feb;33(2):91-4. doi: 10.1111/j.1399-0004.1988.tb03417.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1988.tb03417.x

PMID:3359673

Abstract

A new rare fragile site, fra(8)(q24.1) (Takahashi et al. 1987), was characterized. This site was confirmed to be heritable from the pedigree analyses of two families. Its expression was induced by AT-specific DNA-ligands: distamycin A, Hoechst 33258, berenil and DAPI, but not in M-F10-, BrdU- and control-cultures. The incidence has already been evaluated to be 0.71% (6/845) in a healthy population (Takahashi et al. 1987). Thus, a fragile 8q24.1 in the present study can be classified into the rare heritable distamycin A-inducible site.

摘要

一个新的罕见脆性位点，fra(8)(q24.1)（高桥等人，1987年），得到了表征。通过对两个家族的系谱分析证实该位点具有遗传性。其表达由AT特异性DNA配体诱导：放线菌素D、 Hoechst 33258、贝尼尔和DAPI，但在M-F10、BrdU和对照培养物中未诱导。在健康人群中，该位点的发生率已评估为0.71%（6/845）（高桥等人，1987年）。因此，本研究中的8q24.1脆性位点可归类为罕见的遗传性放线菌素D诱导位点。