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1
Correction for Kessler et al., De novo mutations across 1,465 diverse genomes reveal mutational insights and reductions in the Amish founder population.对凯斯勒等人的研究进行修正，1465个不同基因组中的新生突变揭示了阿米什奠基人群体中的突变见解及突变减少情况。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Mar 9;118(10). doi: 10.1073/pnas.2102070118.
2
De novo mutations across 1,465 diverse genomes reveal mutational insights and reductions in the Amish founder population.对 1465 个不同基因组的从头突变进行分析，揭示了阿什肯纳兹人群的突变特征和突变减少。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Feb 4;117(5):2560-2569. doi: 10.1073/pnas.1902766117. Epub 2020 Jan 21.
3
Insights on early mutational events in SARS-CoV-2 virus reveal founder effects across geographical regions.对严重急性呼吸综合征冠状病毒2（SARS-CoV-2）病毒早期突变事件的见解揭示了不同地理区域的奠基者效应。
PeerJ. 2020 May 21;8:e9255. doi: 10.7717/peerj.9255. eCollection 2020.
4
Recurrent mutations in the factor IX gene: founder effect or repeat de novo events. Investigation of the German haemophilia B population and review of de novo mutations.凝血因子IX基因的复发性突变：奠基者效应还是反复的从头事件。对德国B型血友病患者群体的调查及对从头突变的综述。
Hum Genet. 1993 Aug;92(1):40-8. doi: 10.1007/BF00216143.
5
An Amish founder mutation disrupts a PI(3)P-WHAMM-Arp2/3 complex-driven autophagosomal remodeling pathway.一种阿米什人奠基者突变破坏了由PI(3)P-WHAMM-Arp2/3复合物驱动的自噬体重塑途径。
Mol Biol Cell. 2017 Sep 15;28(19):2492-2507. doi: 10.1091/mbc.E17-01-0022. Epub 2017 Jul 18.
6
Purifying selection in mammalian mitochondrial protein-coding genes is highly effective and congruent with evolution of nuclear genes.哺乳动物线粒体蛋白编码基因中的净化选择非常有效，与核基因的进化一致。
Mol Biol Evol. 2013 Feb;30(2):347-55. doi: 10.1093/molbev/mss219. Epub 2012 Sep 14.
7
Genome-wide patterns and properties of de novo mutations in humans.人类新生突变的全基因组模式与特性
Nat Genet. 2015 Jul;47(7):822-826. doi: 10.1038/ng.3292. Epub 2015 May 18.
8
Recurrent germline mutation in MSH2 arises frequently de novo.MSH2基因中的复发性种系突变频繁地从头发生。
J Med Genet. 2000 Sep;37(9):646-52. doi: 10.1136/jmg.37.9.646.
9
Frequency and parental origin of de novo APC mutations in familial adenomatous polyposis.家族性腺瘤性息肉病中从头APC突变的频率及亲本来源
Eur J Hum Genet. 2004 Jan;12(1):52-8. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201088.
10
Should we genotype the sperm of fathers from patients with 'de novo' mutations?我们是否应该对来自“从头发生”突变患者的父亲的精子进行基因分型？
Eur J Endocrinol. 2020 Jan;182(1):C1-C3. doi: 10.1530/EJE-19-0759.

Correction for Kessler et al., De novo mutations across 1,465 diverse genomes reveal mutational insights and reductions in the Amish founder population.

出版信息

Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Mar 9;118(10). doi: 10.1073/pnas.2102070118.

DOI:10.1073/pnas.2102070118
PMID:33649245
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7958392/
Abstract
摘要