UBA1 中的新型种系突变导致 VEXAS 综合征。
Novel somatic mutations in UBA1 as a cause of VEXAS syndrome.
机构信息
Leeds Institute of Rheumatic and Musculoskeletal Medicine and.
Leeds Institute of Medical Research, University of Leeds, Leeds, United Kingdom.
出版信息
Blood. 2021 Jul 1;137(26):3676-3681. doi: 10.1182/blood.2020010286.
Abstract
Poulter and colleagues describe a series from the United Kingdom of 10 male patients with VEXAS syndrome, including 2 with novel genetic changes affecting methionine 41 of E1.
摘要
波尔特及其同事描述了来自英国的 10 名男性 VEXAS 综合征患者的一系列病例，其中 2 名患者存在影响 E1 蛋氨酸 41 的新的遗传改变。
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