• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Correction: Speech and language phenotype in Phelan-McDermid (22q13.3) syndrome.

作者信息

Brignell Amanda, Gu Conway, Holm Alison, Carrigg Bronwyn, Sheppard Daisy A, Amor David J, Morgan Angela T

机构信息

Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, VIC, Australia.

University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia.

出版信息

Eur J Hum Genet. 2021 Apr;29(4):719. doi: 10.1038/s41431-021-00855-4.

DOI:10.1038/s41431-021-00855-4
PMID:33723356
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8115639/
Abstract
摘要

相似文献

1
Correction: Speech and language phenotype in Phelan-McDermid (22q13.3) syndrome.更正:费兰-麦克德米德(22q13.3)综合征的言语和语言表型
Eur J Hum Genet. 2021 Apr;29(4):719. doi: 10.1038/s41431-021-00855-4.
2
Clinical and genomic evaluation of a Chinese patient with a novel deletion associated with Phelan-McDermid syndrome.一名患有与费兰-麦克德米德综合征相关的新型缺失的中国患者的临床和基因组评估。
Oncotarget. 2016 Dec 6;7(49):80327-80335. doi: 10.18632/oncotarget.12552.
3
Deletion syndrome 22q13: what the dentist should know to manage children with Phelan-McDermid syndrome effectively.22q13缺失综合征:牙医有效管理患有费兰-麦克德米德综合征儿童所需了解的知识。
J Tenn Dent Assoc. 2014 Spring-Summer;94(1):15-8; quiz 19-20.
4
A patient with the classic features of Phelan-McDermid syndrome and a high immunoglobulin E level caused by a cryptic interstitial 0.72-Mb deletion in the 22q13.2 region.一位具有 Phelan-McDermid 综合征典型特征的患者,其高免疫球蛋白 E 水平是由 22q13.2 区域内隐匿性 0.72-Mb 缺失引起的。
Am J Med Genet A. 2014 Mar;164A(3):806-9. doi: 10.1002/ajmg.a.36358. Epub 2013 Dec 20.
5
Phelan McDermid Syndrome: From Genetic Discoveries to Animal Models and Treatment.费伦·麦克德米德综合征:从基因发现到动物模型与治疗
J Child Neurol. 2015 Dec;30(14):1861-70. doi: 10.1177/0883073815600872. Epub 2015 Sep 8.
6
Phelan-McDermid syndrome presenting with developmental delays and facial dysmorphisms.伴有发育迟缓及面部畸形的费伦-麦克德米德综合征。
Korean J Pediatr. 2016 Nov;59(Suppl 1):S25-S28. doi: 10.3345/kjp.2016.59.11.S25. Epub 2016 Nov 30.
7
[Muscular hypotonia, developmental retardation, speech delay and mildly dysmorphic features: 22q13 deletion syndrome (Phelan-McDermid Syndrome) as an important differential diagnosis].[肌张力减退、发育迟缓、语言延迟及轻度畸形特征:22q13缺失综合征(费伦-麦克德莫特综合征)作为重要的鉴别诊断]
Klin Padiatr. 2008 Sep-Oct;220(5):318-20. doi: 10.1055/s-2007-977733.
8
A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype-phenotype correlation and identification of an atypical case.巴西庞德尔综合征个体队列:基因型-表型相关性及非典型病例的鉴定。
J Neurodev Disord. 2019 Jul 18;11(1):13. doi: 10.1186/s11689-019-9273-1.
9
[Phelan McDermid Syndrome: five patients description and report on the first case described in conjoined twins].[费伦·麦克德米德综合征:5例患者描述及首例联体双胎病例报告]
Arch Argent Pediatr. 2012 May-Jun;110(3):e50-4. doi: 10.5546/aap.2012.e50.
10
Deep Phenotyping of Development, Communication and Behaviour in Phelan-McDermid Syndrome.费兰-麦克德米德综合征的发育、沟通及行为深度表型分析
Mol Syndromol. 2020 Jan;10(6):294-305. doi: 10.1159/000503840. Epub 2019 Nov 5.

引用本文的文献

1
Descriptive Analysis of Adaptive Behavior in Phelan-McDermid Syndrome and Autism Spectrum Disorder.费兰-麦克德米德综合征和自闭症谱系障碍中适应性行为的描述性分析
Front Neurosci. 2022 Jul 4;16:893003. doi: 10.3389/fnins.2022.893003. eCollection 2022.