Suppr超能文献

脊椎干骺端发育不良:更多的异质性。

Spondylometaphyseal dysplasia: further heterogeneity.

作者信息

Borochowitz Z, Berant M, Kristal H

机构信息

Genetics Institute, Haifa Medical Center, Israel.

出版信息

Skeletal Radiol. 1988;17(3):181-6. doi: 10.1007/BF00351004.

Abstract

The spondylometaphyseal dysplasias are a very heterogeneous group of disorders. Only one has been clearly defined, namely, the spondylometaphyseal dysplasia--Kozlowski type, known also as the "common type." This disorder is inherited as an autosomal dominant trait. In this report we describe an Arabic-Moslem kindred with spondylometaphyseal dysplasia, not of the common type, with an autosomal dominant mode of inheritance, indicating further heterogeneity.

摘要

脊椎干骺端发育异常是一组非常异质性的疾病。只有一种已被明确界定,即脊椎干骺端发育异常——科兹洛夫斯基型,也被称为“常见型”。这种疾病以常染色体显性特征遗传。在本报告中,我们描述了一个患有非常见型脊椎干骺端发育异常的阿拉伯穆斯林家族,其遗传方式为常染色体显性遗传,这表明了进一步的异质性。

文献AI研究员

20分钟写一篇综述,助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型,支持多种主流文档格式。

立即体验