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埃利斯-范克里夫德综合征合并共同单心房的晚期生存情况

Late survival in Ellis-van Creveld syndrome with common single atrium.

作者信息

Prajapati Kesar, Pathak Jaya, Sailor Vikranti, Adrejiya Parth

机构信息

Medicine, Baroda Medical College, Vadodara, Gujarat, India

Medicine, Baroda Medical College, Vadodara, Gujarat, India.

出版信息

BMJ Case Rep. 2021 Mar 24;14(3):e239663. doi: 10.1136/bcr-2020-239663.

DOI:10.1136/bcr-2020-239663
PMID:33762274
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7993251/
Abstract

Ellis-van Creveld (EVC) syndrome is a relatively rare chondroectodermal dysplasia considered mainly as a generalised disorder of the maturation of endochondral ossification. Congenital heart disease occurs in approximately half of the patients with EVC syndrome, 60% of which is a common atrium. Common atrium is a rare variety of interatrial communication characterised by absence or virtual absence of the atrial septum. Patients with this syndrome rarely survive to an old age. We report a case of EVC who presented for the first time at 60 years of age, as survival to an advanced age is exceptional in case of EVC.

摘要

埃利斯-范克里维尔德(EVC)综合征是一种相对罕见的软骨外胚层发育不良,主要被认为是软骨内成骨成熟的全身性疾病。约半数EVC综合征患者会发生先天性心脏病,其中60%为共同心房。共同心房是一种罕见的心房间交通类型,其特征是房间隔缺失或几乎缺失。该综合征患者很少能活到老年。我们报告一例60岁首次就诊的EVC综合征病例,因为EVC综合征患者活到高龄的情况极为罕见。