• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Report of two siblings with action myoclonus renal failure syndrome.

作者信息

Uçan Tokuç F E, Genç F, Erdal A, Biçer Gömceli Y

机构信息

Department of Neurology, Antalya Training and Research Hospital, Antalya, Turkey.

Department of Neurology, Antalya Training and Research Hospital, Antalya, Turkey.

出版信息

Seizure. 2021 May;88:73-74. doi: 10.1016/j.seizure.2021.03.018. Epub 2021 Mar 22.

DOI:10.1016/j.seizure.2021.03.018
PMID:33836450
Abstract
摘要

相似文献

1
Report of two siblings with action myoclonus renal failure syndrome.两例患有行动性肌阵挛性肾衰竭综合征的兄弟姐妹的报告。
Seizure. 2021 May;88:73-74. doi: 10.1016/j.seizure.2021.03.018. Epub 2021 Mar 22.
2
Progressive myoclonus epilepsy with nephropathy C1q due to SCARB2/LIMP-2 deficiency: clinical report of two siblings.伴肾病 C1q 的 SCARB2/LIMP-2 缺乏致进行性肌阵挛癫痫:两例同胞的临床报告。
Seizure. 2011 Nov;20(9):738-40. doi: 10.1016/j.seizure.2011.06.018. Epub 2011 Jul 22.
3
SCARB2/LIMP2 deficiency in action myoclonus-renal failure syndrome.行动性肌阵挛-肾衰竭综合征中的SCARB2/LIMP2缺乏症
Epileptic Disord. 2016 Sep 1;18(S2):63-72. doi: 10.1684/epd.2016.0843.
4
A new SCARB2 mutation in a patient with progressive myoclonus ataxia without renal failure.一名无肾衰竭的进行性肌阵挛性共济失调患者中的一种新的SCARB2突变。
Mov Disord. 2014 Jan;29(1):158-9. doi: 10.1002/mds.25738. Epub 2013 Dec 11.
5
A new SCARB2 mutation in a patient with progressive myoclonus ataxia without renal failure.一名无肾衰竭的进行性肌阵挛性共济失调患者中的一种新的SCARB2突变。
Mov Disord. 2012 Dec;27(14):1826-7. doi: 10.1002/mds.25114. Epub 2012 Dec 5.
6
Action myoclonus-renal failure syndrome: Electrophysiological analysis and clinical progression of two siblings.行动性肌阵挛-肾衰竭综合征:两名同胞的电生理分析及临床病程
Parkinsonism Relat Disord. 2022 Jun;99:73-75. doi: 10.1016/j.parkreldis.2022.04.023. Epub 2022 May 6.
7
Novel SCARB2 mutation in action myoclonus-renal failure syndrome and evaluation of SCARB2 mutations in isolated AMRF features.新型 SCARB2 突变与动作性肌阵挛-肾衰竭综合征及孤立性 AMRF 特征中 SCARB2 突变的评估。
BMC Neurol. 2011 Oct 27;11:134. doi: 10.1186/1471-2377-11-134.
8
A case of severe hearing loss in action myoclonus renal failure syndrome resulting from mutation in SCARB2.一例由SCARB2基因突变导致的行动性肌阵挛性肾衰竭综合征伴严重听力损失病例。
Mov Disord. 2012 Aug;27(9):1200-1. doi: 10.1002/mds.25083. Epub 2012 Jul 5.
9
A novel SCARB2 mutation in progressive myoclonus epilepsy indicated by reduced β-glucocerebrosidase activity.β-葡萄糖脑苷脂酶活性降低提示进行性肌阵挛癫痫中的一种新型SCARB2突变。
J Neurol Sci. 2014 Apr 15;339(1-2):210-3. doi: 10.1016/j.jns.2014.01.022. Epub 2014 Jan 23.
10
Clinical and neurophysiologic features of progressive myoclonus epilepsy without renal failure caused by SCARB2 mutations.SCARB2 突变所致无肾衰竭进行性肌阵挛癫痫的临床和神经生理特征。
Epilepsia. 2011 Dec;52(12):2356-63. doi: 10.1111/j.1528-1167.2011.03307.x. Epub 2011 Nov 2.

引用本文的文献

1
Deficiency of Glucocerebrosidase Activity beyond Gaucher Disease: PSAP and LIMP-2 Dysfunctions.葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏症:PSAP 和 LIMP-2 功能障碍。
Int J Mol Sci. 2024 Jun 16;25(12):6615. doi: 10.3390/ijms25126615.
2
Genotype-Phenotype correlations of SCARB2 associated clinical presentation: a case report and in-depth literature review.SCARB2 相关临床表现的基因型-表型相关性:病例报告及深入文献复习。
BMC Neurol. 2022 Mar 28;22(1):122. doi: 10.1186/s12883-022-02628-y.