• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
V374A KCND3 Pathogenic Variant Associated With Paroxysmal Ataxia Exacerbations.与阵发性共济失调加重相关的V374A KCND3致病变体。
Neurol Genet. 2021 Feb 11;7(2):e567. doi: 10.1212/NXG.0000000000000567. eCollection 2021 Apr.
2
V374A KCND3 Pathogenic Variant Associated With Paroxysmal Ataxia Exacerbations.与阵发性共济失调加重相关的V374A KCND3致病变体
Neurol Genet. 2021 Jan 6;7(1):e546. doi: 10.1212/NXG.0000000000000546. eCollection 2021 Feb.
3
A Second Case With the V374A Pathogenic Variant in an Italian Patient With Early-Onset Spinocerebellar Ataxia.一名患有早发性脊髓小脑共济失调的意大利患者携带V374A致病变异的第二例病例。
Neurol Genet. 2022 Aug 8;8(5):e200004. doi: 10.1212/NXG.0000000000200004. eCollection 2022 Oct.
4
Gene mutational analysis in a cohort of Chinese children with unexplained epilepsy: Identification of a new KCND3 phenotype and novel genes causing Dravet syndrome.在中国一组不明原因癫痫儿童中进行基因突变异质性分析:鉴定出一种新的 KCND3 表型和导致 Dravet 综合征的新基因。
Seizure. 2019 Mar;66:26-30. doi: 10.1016/j.seizure.2019.01.025. Epub 2019 Jan 28.
5
-Related Neurological Disorders: From Old to Emerging Clinical Phenotypes.相关神经障碍:从旧到新的临床表型。
Int J Mol Sci. 2020 Aug 13;21(16):5802. doi: 10.3390/ijms21165802.
6
First de novo KCND3 mutation causes severe Kv4.3 channel dysfunction leading to early onset cerebellar ataxia, intellectual disability, oral apraxia and epilepsy.首例新发KCND3突变导致严重的Kv4.3通道功能障碍,进而引发早发性小脑共济失调、智力残疾、口失用症和癫痫。
BMC Med Genet. 2015 Jul 21;16:51. doi: 10.1186/s12881-015-0200-3.
7
A sleep modulated Channelopathy: a novel CACNA1A pathogenic variant identified in episodic Ataxia type 2 and a potential link to sleep alleviated migraine.一种睡眠调节通道病:在发作性共济失调 2 型中发现的新型 CACNA1A 致病性变异,与睡眠缓解偏头痛有潜在联系。
BMC Neurol. 2019 Oct 22;19(1):246. doi: 10.1186/s12883-019-1491-3.
8
Compound heterozygosity with : Pushing the phenotypic envelope in genetic epilepsies.复合杂合性与:拓展遗传性癫痫的表型范围
Epilepsy Behav Case Rep. 2017 Feb 1;11:125-128. doi: 10.1016/j.ebcr.2016.12.001. eCollection 2019.
9
[Paroxysmal attacks of dysarthria and ataxia in multiple sclerosis].[多发性硬化症中的构音障碍和共济失调阵发性发作]
Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1978;78(11):1645-9.
10
Mutations in potassium channel kcnd3 cause spinocerebellar ataxia type 19.KCnd3 钾通道基因突变导致 19 型脊髓小脑共济失调。
Ann Neurol. 2012 Dec;72(6):870-80. doi: 10.1002/ana.23700.

本文引用的文献

1
V374A KCND3 Pathogenic Variant Associated With Paroxysmal Ataxia Exacerbations.与阵发性共济失调加重相关的V374A KCND3致病变体
Neurol Genet. 2021 Jan 6;7(1):e546. doi: 10.1212/NXG.0000000000000546. eCollection 2021 Feb.

V374A KCND3 Pathogenic Variant Associated With Paroxysmal Ataxia Exacerbations.

出版信息

Neurol Genet. 2021 Feb 11;7(2):e567. doi: 10.1212/NXG.0000000000000567. eCollection 2021 Apr.

DOI:10.1212/NXG.0000000000000567
PMID:33898741
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8063621/
Abstract
摘要