• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Case Report: Association of Comorbid Psychiatric Disorders and Sigmoid Prolapse with de novo POGZ Mutation.

作者信息

Wright Cary M, Guter Stephen J, Cook Edwin H

机构信息

Department of Psychiatry, Institute for Juvenile Research, University of Illinois College of Medicine at Chicago, 1747 W. Roosevelt Road, Suite 155, Chicago, IL, 60608, USA.

出版信息

J Autism Dev Disord. 2022 Mar;52(3):1408-1411. doi: 10.1007/s10803-021-05032-6. Epub 2021 Apr 28.

DOI:10.1007/s10803-021-05032-6
PMID:33909211
Abstract
摘要

相似文献

1
Case Report: Association of Comorbid Psychiatric Disorders and Sigmoid Prolapse with de novo POGZ Mutation.病例报告：新发POGZ突变与共病精神障碍及乙状结肠脱垂的关联
J Autism Dev Disord. 2022 Mar;52(3):1408-1411. doi: 10.1007/s10803-021-05032-6. Epub 2021 Apr 28.
2
A novel de novo POGZ mutation in a patient with intellectual disability.一个具有智力障碍的患者中一个新的 POGZ 基因突变。
J Hum Genet. 2016 Apr;61(4):357-9. doi: 10.1038/jhg.2015.156. Epub 2016 Jan 14.
3
POGZ de novo missense variants in neuropsychiatric disorders.神经精神疾病中的 POGZ 新生错义变异。
Mol Genet Genomic Med. 2019 Sep;7(9):e900. doi: 10.1002/mgg3.900. Epub 2019 Jul 25.
4
Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders.POGZ基因的破坏与智力残疾和自闭症谱系障碍有关。
Am J Hum Genet. 2016 Mar 3;98(3):541-552. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.02.004.
5
A case of White-Sutton syndrome arising from a maternally-inherited mutation in POGZ.POGZ 基因母系遗传突变导致的 White-Sutton 综合征 1 例报告
Psychiatr Genet. 2021 Aug 1;31(4):135-139. doi: 10.1097/YPG.0000000000000288.
6
A case of autism spectrum disorder arising from a de novo missense mutation in POGZ.一例因POGZ基因新发错义突变引起的自闭症谱系障碍病例。
J Hum Genet. 2015 May;60(5):277-9. doi: 10.1038/jhg.2015.13. Epub 2015 Feb 19.
7
Neuropsychological study in 19 French patients with White-Sutton syndrome and POGZ mutations.19 例法国 White-Sutton 综合征及 POGZ 基因突变患者的神经心理学研究。
Clin Genet. 2021 Mar;99(3):407-417. doi: 10.1111/cge.13894. Epub 2020 Dec 15.
8
A convergent mechanism of high risk factors ADNP and POGZ in neurodevelopmental disorders.ADNP 和 POGZ 这两个具有高度风险因素的基因在神经发育障碍中的汇聚机制。
Brain. 2022 Sep 14;145(9):3250-3263. doi: 10.1093/brain/awac152.
9
Rare inherited missense variants of POGZ associate with autism risk and disrupt neuronal development.罕见的遗传性错义变异 POGZ 与自闭症风险相关，并扰乱神经元发育。
J Genet Genomics. 2019 May 20;46(5):247-257. doi: 10.1016/j.jgg.2019.04.002. Epub 2019 May 18.
10
Adducted Thumb and Peripheral Polyneuropathy: Diagnostic Supports in Suspecting White-Sutton Syndrome: Case Report and Review of the Literature.内收拇指伴周围神经病：怀疑怀特-萨顿综合征的诊断支持：病例报告及文献复习。
Genes (Basel). 2021 Jun 22;12(7):950. doi: 10.3390/genes12070950.

引用本文的文献

1
White-Sutton syndrome and congenital heart disease: case report and literature review.怀特-萨顿综合征合并先天性心脏病 1 例报告并文献复习
BMC Pediatr. 2023 Apr 4;23(1):158. doi: 10.1186/s12887-023-03972-9.
2
Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring.使用临床评分进行 POGZ 相关神经发育障碍的基因型-表型比较。
Genes (Basel). 2022 Jan 15;13(1):154. doi: 10.3390/genes13010154.

本文引用的文献

1
Pathogenic POGZ mutation causes impaired cortical development and reversible autism-like phenotypes.致病性 POGZ 突变导致皮质发育障碍和可逆转的自闭症样表型。
Nat Commun. 2020 Feb 26;11(1):859. doi: 10.1038/s41467-020-14697-z.
2
Psychiatric and Medical Profiles of Autistic Adults in the SPARK Cohort.自闭症成人在 SPARK 队列中的精神和医学特征。
J Autism Dev Disord. 2020 Oct;50(10):3679-3698. doi: 10.1007/s10803-020-04414-6.
3
Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism.
大规模外显子组测序研究表明自闭症的神经生物学既有发育性变化也有功能性变化。
Cell. 2020 Feb 6;180(3):568-584.e23. doi: 10.1016/j.cell.2019.12.036. Epub 2020 Jan 23.
4
The neurological aspects related to POGZ mutation: case report and review of CNS malformations and epilepsy.与POGZ突变相关的神经学方面：病例报告及中枢神经系统畸形与癫痫的综述
Acta Neurol Belg. 2020 Apr;120(2):447-450. doi: 10.1007/s13760-019-01122-6. Epub 2019 Mar 16.
5
Expanding the phenotypic spectrum of truncating POGZ mutations: Association with CNS malformations, skeletal abnormalities, and distinctive facial dysmorphism.扩展截短型POGZ突变的表型谱：与中枢神经系统畸形、骨骼异常及独特面部畸形的关联
Am J Med Genet A. 2017 Jul;173(7):1965-1969. doi: 10.1002/ajmg.a.38255. Epub 2017 May 7.
6
De novo POGZ mutations are associated with neurodevelopmental disorders and microcephaly.新生POGZ突变与神经发育障碍和小头畸形有关。
Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2015 Oct;1(1):a000455. doi: 10.1101/mcs.a000455.
7
Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders.POGZ基因的破坏与智力残疾和自闭症谱系障碍有关。
Am J Hum Genet. 2016 Mar 3;98(3):541-552. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.02.004.
8
POGZ truncating alleles cause syndromic intellectual disability.POGZ截短等位基因导致综合征性智力障碍。
Genome Med. 2016 Jan 6;8(1):3. doi: 10.1186/s13073-015-0253-0.
9
A case of autism spectrum disorder arising from a de novo missense mutation in POGZ.一例因POGZ基因新发错义突变引起的自闭症谱系障碍病例。
J Hum Genet. 2015 May;60(5):277-9. doi: 10.1038/jhg.2015.13. Epub 2015 Feb 19.