• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Solving unsolved rare neurological diseases-a Solve-RD viewpoint.

作者信息

Schüle Rebecca, Timmann Dagmar, Erasmus Corrie E, Reichbauer Jennifer, Wayand Melanie, van de Warrenburg Bart, Schöls Ludger, Wilke Carlo, Bevot Andrea, Zuchner Stephan, Beltran Sergi, Laurie Steven, Matalonga Leslie, Graessner Holm, Synofzik Matthis

机构信息

Hertie Institute for Clinical Brain Research (HIH), Center of Neurology, University of Tübingen, Tübingen, Germany.

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), University of Tübingen, Tübingen, Germany.

出版信息

Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1332-1336. doi: 10.1038/s41431-021-00901-1. Epub 2021 May 10.

DOI:10.1038/s41431-021-00901-1
PMID:33972714
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8440537/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/6c80/8440537/44043b75417e/41431_2021_901_Fig1_HTML.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/6c80/8440537/44043b75417e/41431_2021_901_Fig1_HTML.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/6c80/8440537/44043b75417e/41431_2021_901_Fig1_HTML.jpg

相似文献

1
Solving unsolved rare neurological diseases-a Solve-RD viewpoint.解决未解决的罕见神经疾病——Solve-RD的观点。
Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1332-1336. doi: 10.1038/s41431-021-00901-1. Epub 2021 May 10.
2
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data.通过对基因组-表型数据的计划性重新分析来解决罕见病患者的问题。
Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1337-1347. doi: 10.1038/s41431-021-00852-7. Epub 2021 Jun 1.
3
Evaluating systematic reanalysis of clinical genomic data in rare disease from single center experience and literature review.基于单中心经验及文献综述评估罕见病临床基因组数据的系统再分析
Mol Genet Genomic Med. 2020 Nov;8(11):e1508. doi: 10.1002/mgg3.1508. Epub 2020 Sep 23.
4
Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases.Solve-RD：系统的泛欧数据共享和协作分析，以解决罕见病问题。
Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1325-1331. doi: 10.1038/s41431-021-00859-0. Epub 2021 Jun 1.
5
Before progressing from "exomes" to "genomes"… don't forget splicing variants.在从“外显子组”迈向“基因组”之前……别忘了剪接变体。
Eur J Hum Genet. 2018 Nov;26(11):1559-1562. doi: 10.1038/s41431-018-0214-3. Epub 2018 Jul 12.
6
Structural variant calling and clinical interpretation in 6224 unsolved rare disease exomes.6224例未解决的罕见病外显子组中的结构变异检测与临床解读
Eur J Hum Genet. 2024 Aug;32(8):998-1004. doi: 10.1038/s41431-024-01637-4. Epub 2024 May 31.
7
Diagnosing rare diseases after the exome.外显子组测序后诊断罕见病。
Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Dec 17;4(6). doi: 10.1101/mcs.a003392. Print 2018 Dec.
8
The importance of dynamic re-analysis in diagnostic whole exome sequencing.动态重新分析在诊断性全外显子组测序中的重要性。
J Med Genet. 2017 Mar;54(3):155-156. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104306. Epub 2016 Nov 29.
9
Next Generation Diagnostics for Rare Neurological Diseases: The Future is Here.罕见神经系统疾病的下一代诊断技术：未来已来。
Can J Neurol Sci. 2014 May;41(3):299-300. doi: 10.1017/s0317167100017224.
10
New Developments and Possibilities in Reanalysis and Reinterpretation of Whole Exome Sequencing Datasets for Unsolved Rare Diseases Using Machine Learning Approaches.利用机器学习方法重新分析和重新解释全外显子组测序数据集在未解决的罕见疾病中的新进展和可能性。
Int J Mol Sci. 2022 Jun 18;23(12):6792. doi: 10.3390/ijms23126792.

引用本文的文献

1
Comprehensive genotype-phenotype analysis in POLR3-related disorders.POLR3相关疾病的综合基因型-表型分析
HGG Adv. 2025 Jul 18;6(4):100481. doi: 10.1016/j.xhgg.2025.100481.
2
Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses.对泛欧洲罕见病资源进行基因组重新分析得出了新的诊断结果。
Nat Med. 2025 Feb;31(2):478-489. doi: 10.1038/s41591-024-03420-w. Epub 2025 Jan 17.
3
Molecular diagnostic approach to rare neurological diseases from a clinician viewpoint.从临床医生角度看罕见神经系统疾病的分子诊断方法

本文引用的文献

1
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data.通过对基因组-表型数据的计划性重新分析来解决罕见病患者的问题。
Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1337-1347. doi: 10.1038/s41431-021-00852-7. Epub 2021 Jun 1.
2
Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases.Solve-RD：系统的泛欧数据共享和协作分析，以解决罕见病问题。
Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1325-1331. doi: 10.1038/s41431-021-00859-0. Epub 2021 Jun 1.
3
The European Reference Network for Rare Neurological Diseases.
Genomics Inform. 2024 Oct 10;22(1):18. doi: 10.1186/s44342-024-00025-0.
4
Brain 18F-FDG PET findings and sequential vestibular testing in SCA27B: a case report.SCA27B患者的脑18F-FDG PET检查结果及序贯前庭测试：一例报告
J Neurol. 2024 Feb;271(2):1015-1018. doi: 10.1007/s00415-023-12032-2. Epub 2023 Oct 13.
5
Remote visualization of large-scale genomic alignments for collaborative clinical research and diagnosis of rare diseases.用于罕见病协作临床研究与诊断的大规模基因组比对的远程可视化。
Cell Genom. 2023 Jan 11;3(2):100246. doi: 10.1016/j.xgen.2022.100246. eCollection 2023 Feb 8.
6
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.RD-Connect基因组-表型分析平台：加速罕见病的诊断、研究和基因发现。
Hum Mutat. 2022 Jun;43(6):717-733. doi: 10.1002/humu.24353.
7
Solving the unsolved rare diseases in Europe.解决欧洲尚未攻克的罕见病难题。
Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1319-1320. doi: 10.1038/s41431-021-00924-8.
8
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data.通过对基因组-表型数据的计划性重新分析来解决罕见病患者的问题。
Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1337-1347. doi: 10.1038/s41431-021-00852-7. Epub 2021 Jun 1.
欧洲罕见神经系统疾病参考网络。
Front Neurol. 2021 Jan 14;11:616569. doi: 10.3389/fneur.2020.616569. eCollection 2020.
4
The Human Phenotype Ontology in 2021.2021 年人类表型本体论。
Nucleic Acids Res. 2021 Jan 8;49(D1):D1207-D1217. doi: 10.1093/nar/gkaa1043.
5
Diagnostic yield of next-generation sequencing applied to neurological disorders.下一代测序在神经疾病中的诊断应用。
J Clin Neurosci. 2019 Sep;67:14-18. doi: 10.1016/j.jocn.2019.06.041. Epub 2019 Jul 2.
6
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias: Paving the Way toward Targeted Molecular Therapies.常染色体隐性小脑共济失调：为靶向分子治疗铺平道路。
Neuron. 2019 Feb 20;101(4):560-583. doi: 10.1016/j.neuron.2019.01.049.
7
De novo ITPR1 variants are a recurrent cause of early-onset ataxia, acting via loss of channel function.新发现的 ITPR1 变异是早发性共济失调的一个反复出现的原因，其作用机制是通过丧失通道功能。
Eur J Hum Genet. 2018 Nov;26(11):1623-1634. doi: 10.1038/s41431-018-0206-3. Epub 2018 Jun 20.
8
Recessive ataxias.隐性共济失调。
Handb Clin Neurol. 2018;155:73-89. doi: 10.1016/B978-0-444-64189-2.00005-6.
9
Genetic test utilization and diagnostic yield in adult patients with neurological disorders.遗传检测在神经障碍成年患者中的应用及诊断效果。
Neurogenetics. 2018 May;19(2):105-110. doi: 10.1007/s10048-018-0544-x. Epub 2018 Mar 28.
10
Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia.POLR3A基因的亚效突变是散发性和隐性痉挛性共济失调的常见病因。
Brain. 2017 Jun 1;140(6):1561-1578. doi: 10.1093/brain/awx095.