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Nitisinone: two decades treating hereditary tyrosinaemia type 1.

作者信息

Introne Wendy J

机构信息

National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.

出版信息

Lancet Diabetes Endocrinol. 2021 Jul;9(7):409-411. doi: 10.1016/S2213-8587(21)00121-2. Epub 2021 May 21.

DOI:10.1016/S2213-8587(21)00121-2
PMID:34023006
Abstract
摘要

相似文献

1
Nitisinone: two decades treating hereditary tyrosinaemia type 1.尼替西农：治疗1型遗传性酪氨酸血症二十年。
Lancet Diabetes Endocrinol. 2021 Jul;9(7):409-411. doi: 10.1016/S2213-8587(21)00121-2. Epub 2021 May 21.
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Experience of nitisinone for the pharmacological treatment of hereditary tyrosinaemia type 1.尼替西农用于1型遗传性酪氨酸血症药物治疗的经验。
Expert Opin Pharmacother. 2008 May;9(7):1229-36. doi: 10.1517/14656566.9.7.1229.
3
[New drugs; nitisinone].
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006 Nov 18;150(46):2541-2.
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Lancet Diabetes Endocrinol. 2021 Jul;9(7):427-435. doi: 10.1016/S2213-8587(21)00092-9. Epub 2021 May 21.
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Nitisinone in the treatment of hereditary tyrosinaemia type 1.尼替西农治疗1型遗传性酪氨酸血症
Drugs. 2006;66(6):743-50. doi: 10.2165/00003495-200666060-00002.
6
Neonatal screening for hereditary tyrosinaemia: are we there yet?新生儿遗传性酪氨酸血症筛查：我们做到了吗？
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7
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Curr Rheumatol Rep. 2014 Nov;16(11):457. doi: 10.1007/s11926-014-0457-0.
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Nihon Yakurigaku Zasshi. 2015 Dec;146(6):342-8. doi: 10.1254/fpj.146.342.
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Nitisinone treatment during two pregnancies and breastfeeding in a woman with tyrosinemia type 1 - a case report.1 型酪氨酸血症患者在两次妊娠及哺乳期使用尼替西农治疗：病例报告。
J Pediatr Endocrinol Metab. 2021 Sep 10;35(2):259-265. doi: 10.1515/jpem-2021-0465. Print 2022 Feb 23.
10
Monitoring tyrosinaemia type I: Blood spot test for nitisinone (NTBC).I 型酪氨酸血症监测：硝替卡朋（NTBC）血斑检测。
Clin Chim Acta. 2011 Jan 14;412(1-2):134-8. doi: 10.1016/j.cca.2010.09.027. Epub 2010 Sep 29.

引用本文的文献

1
Progress in Gene Therapy for Hereditary Tyrosinemia Type 1.1型遗传性酪氨酸血症的基因治疗进展
Pharmaceutics. 2025 Mar 18;17(3):387. doi: 10.3390/pharmaceutics17030387.
2
The compound heterozygous mutations of c.607G>a and c.657delC in the FAH gene are associated with renal damage with hereditary tyrosinemia type 1 (HT1).FAH 基因的 c.607G>a 和 c.657delC 复合杂合突变与 1 型遗传性酪氨酸血症（HT1）相关的肾损伤有关。
Mol Genet Genomic Med. 2023 Jan;11(1):e2090. doi: 10.1002/mgg3.2090. Epub 2022 Nov 12.
3
The Discovery of the Mode of Action of Nitisinone.
尼替西农作用机制的发现
Metabolites. 2022 Sep 25;12(10):902. doi: 10.3390/metabo12100902.