• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

眼皮肤白化病伴先天性青光眼。

Oculocutaneous albinism associated with congenital glaucoma.

作者信息

Catalano R A, Nelson L B, Schaffer D B

机构信息

Pediatric Ophthalmology Service of Wills Eye Hospital, Philadelphia, PA 19107.

出版信息

Ophthalmic Paediatr Genet. 1988 Mar;9(1):5-6. doi: 10.3109/13816818809031473.

DOI:10.3109/13816818809031473
PMID:3405593
Abstract

An infant with oculocutaneous albinism and congenital glaucoma is described. The association of these two uncommon congenital disorders might suggest a common defective factor. Theoretically this patient broadens the spectrum of disorders of neural crest cell migration associated with albinism.

摘要

本文描述了一名患有眼皮肤白化病和先天性青光眼的婴儿。这两种罕见先天性疾病的关联可能提示存在一个共同的缺陷因素。从理论上讲,该患者拓宽了与白化病相关的神经嵴细胞迁移障碍的疾病谱。

相似文献

1
Oculocutaneous albinism associated with congenital glaucoma.眼皮肤白化病伴先天性青光眼。
Ophthalmic Paediatr Genet. 1988 Mar;9(1):5-6. doi: 10.3109/13816818809031473.
2
Management of intracorneal bleb after trabeculectomy for congenital glaucoma.先天性青光眼小梁切除术后角膜内滤过泡的管理
Cornea. 2005 May;24(4):486-8. doi: 10.1097/01.ico.0000148292.68501.60.
3
Developmental glaucoma in oculocutaneous albinism.眼皮肤白化病中的发育性青光眼。
Ophthalmic Paediatr Genet. 1988 Mar;9(1):1-4. doi: 10.3109/13816818809031472.
4
[A case of primary congenital glaucoma with unilateral corneal amyloidosis].[一例原发性先天性青光眼合并单侧角膜淀粉样变性病例]
Nippon Ganka Gakkai Zasshi. 2003 Nov;107(11):724-30.
5
Epithelial downgrowth following surgery for congenital glaucoma.先天性青光眼手术后的上皮植入。
Am J Ophthalmol. 2004 Dec;138(6):1075-7. doi: 10.1016/j.ajo.2004.06.073.
6
[Results of trabeculectomy in congenital glaucoma].[先天性青光眼小梁切除术的结果]
J Fr Ophtalmol. 1992;15(6-7):400-4.
7
Congenital glaucoma and buphthalmos in a child with neurofibromatosis.一名患有神经纤维瘤病的儿童的先天性青光眼和牛眼症。
J Clin Neuroophthalmol. 1988 Mar;8(1):69-71.
8
Cutis marmorata telangiectatica congenita and glaucoma.先天性大理石样皮肤血管扩张症与青光眼。
Ophthalmic Paediatr Genet. 1990 Jun;11(2):129-32. doi: 10.3109/13816819009012958.
9
[Revision of iris incarceration after trabeculectomy in congenital glaucoma. A case report].[先天性青光眼小梁切除术后虹膜嵌顿的修复。病例报告]
Ophthalmologe. 1999 Jun;96(6):410-2. doi: 10.1007/s003470050428.
10
The association of unilateral congenital glaucoma and congenital lower lid entropion: causal or casual?单侧先天性青光眼与先天性下睑内翻的关联:是因果关系还是偶然巧合?
Ophthalmic Surg Lasers. 2001 Mar-Apr;32(2):149-51.

引用本文的文献

1
Genotypic and phenotypic analysis of an oculocutaneous albinism patient: a case report and review of the literature.一名眼皮肤白化病患者的基因型和表型分析:病例报告及文献复习
J Med Case Rep. 2024 Dec 18;18(1):624. doi: 10.1186/s13256-024-04991-5.
2
Megalocornea. Clinical and genetic aspects.
Doc Ophthalmol. 1994;87(1):1-121. doi: 10.1007/BF01676641.