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中国两个家族中的范德伍德综合征。

van der Woude syndrome in two families in China.

作者信息

Burdick A B, Ma L A, Dai Z H, Gao N N

机构信息

Division of Biological Sciences, University of Missouri, Columbia 65211.

出版信息

J Craniofac Genet Dev Biol. 1987;7(4):413-8.

PMID:3429616
Abstract

We report on two unrelated families from the Beijing area in which the autosomal dominant gene for van der Woude syndrome (VWS) is segregating. The clinical features include paramedian lower lip pits (fistula labii inferioris congenita), cleft palate, and cleft lip with or without cleft palate. All three of the clinical features may occur together in an affected individual, or any two together, or any one as a single feature of an individual who carries the gene. The probands in each of our families also have ankyloglossia. This is the first report of VWS from China.

摘要

我们报告了来自北京地区的两个无血缘关系的家族,其中范德伍德综合征(VWS)的常染色体显性基因正在分离。临床特征包括下唇正中凹陷(先天性下唇瘘)、腭裂以及唇裂伴或不伴腭裂。这三种临床特征可能在一个患病个体中同时出现,或者任意两种同时出现,或者任意一种作为携带该基因个体的单一特征出现。我们每个家族的先证者还患有舌系带过短。这是来自中国的关于范德伍德综合征的首例报告。

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Klin Padiatr. 2008 Jan-Feb;220(1):26-8. doi: 10.1055/s-2007-971049. Epub 2007 Dec 20.
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Genet Couns. 2001;12(4):341-6.
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Cleft Palate J. 1980 Jan;17(1):52-7.

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Influence of Shortened Tongue Frenulum on Tongue Mobility, Speech and Occlusion.舌系带过短对舌运动、言语及咬合的影响。
J Clin Med. 2023 Nov 29;12(23):7415. doi: 10.3390/jcm12237415.
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Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2019 Jun 25;48(4):378-383. doi: 10.3785/j.issn.1008-9292.2019.08.05.
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Am J Hum Genet. 1995 Jan;56(1):310-8.