[三名患有戈谢病的成年兄弟姐妹，伴有角膜混浊、耳聋、心脏瓣膜病、脚趾畸形、交通性脑积水和软脑膜增厚] - Suppr

[Three adult siblings of Gaucher's disease with corneal opacities, deafness, valvular heart disease, deformed toes, communicating hydrocephalus and leptomeningeal thickening].

Uyama E, Araki S, Kawasaki S, Okamura R, Owada M

Rinsho Shinkeigaku. 1987 Oct;27(10):1248-55.

Abstract

摘要

Rinsho Shinkeigaku. 1987 Oct;27(10):1248-55.

Acta Neurol Scand. 1992 Oct;86(4):407-20. doi: 10.1111/j.1600-0404.1992.tb05109.x.

Genet Couns. 1995;6(3):211-5.

J Pediatr. 2001 Jan;138(1):137-9. doi: 10.1067/mpd.2001.109789.

Bull Soc Ophtalmol Fr. 1966 Apr;66(4):443-8.

Srp Arh Celok Lek. 1980 Apr;108(4):381-7.

Maghrib Tibbi. 1981 Mar;3(1):577-81.

Lancet. 1995 Oct 14;346(8981):1000-3. doi: 10.1016/s0140-6736(95)91688-1.

Srp Arh Celok Lek. 1980 Mar;108(3):253-60.

Johns Hopkins Med J. 1980 Apr;146(4):166-70.

J Inherit Metab Dis. 2025 Jul;48(4):e70046. doi: 10.1002/jimd.70046.

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